Синдром Дауна — это генетическое заболевание с высокой частотой встречаемости, в основном из-за аномалии в делении хромосомы 21, что приводит к триплоидному следующему поколению, и часто чаще встречается у пожилых матерей. Основные признаки расстройства: (1) Внешние черты, отличающиеся от черт нормального человека, с большим расстоянием между глазами, приплюснутым носом и вздернутыми внешними уголками глаз. (2) Низкий уровень интеллекта: IQ обычно составляет около 20-50, и расстояние между ними увеличивается с каждым днем. (3) Задержка развития: их тела аномально слабые, а у значительной части больных детей также наблюдаются повреждения сердца и других органов, а в тяжелых случаях — синдром тетралогии Фаллота. (4) Поздняя половая и репродуктивная зрелость или даже неспособность иметь детей. У женщин в период полового созревания могут быть менструации, и они могут иметь потомство, но потомству обычно 21 год. Некоторые дети с химеризмом могут быть умственно отсталыми, у них может быть лицо, соответствующее синдрому Дауна, но они способны самостоятельно ухаживать за собой и не имеют других поведенческих или двигательных отклонений. Поскольку хромосомные нарушения не поддаются полному лечению и имеют очень высокий процент инвалидизации, пренатальное тестирование крайне важно, и если аномалии обнаружены, их нужно лечить незамедлительно, иначе они могут нанести большой вред семье и ребенку.