Синдром Дауна, известный как врожденный дисморфизм, представляет собой аутосомную аберрацию и является наиболее распространенным среди детских хромосомных нарушений, причем частота встречаемости увеличивается с возрастом матери. Некоторые дети абортируются на ранних стадиях развития плода. Трисомия 21 является наиболее распространенным вариантом хромосом и не связана напрямую с этнической принадлежностью или уровнем жизни. Большинство детей с синдромом Дауна сильно отстают в умственном развитии и имеют интеллект ниже нормы, поэтому это заболевание также называют врожденной тупостью. Некоторые дети с синдромом Дауна имеют три хромосомы, на одну больше, чем в норме, и страдают хромосомными нарушениями. Некоторые дети с синдромом Дауна имеют нормальное количество хромосом, но внематочны и могут иметь похожие симптомы. Синдром Дауна также известен как трисомия 21, поскольку его тяжесть варьируется в зависимости от процента аномальных клеток. У людей с синдромом Дауна низкая продолжительность жизни, а средний возраст выживания невелик. В настоящее время анализ периферической венозной крови может использоваться для первичного скрининга беременных женщин на 16-20 неделе менопаузы, чтобы определить, есть ли у них риск развития синдрома Дауна. Неинвазивный анализ ДНК или амниоцентез рекомендуется проводить в возрасте старше 35 лет, чтобы эффективно снизить количество детей, рожденных с синдромом Дауна.