Что такое синдром меланотических полипов? В 1949 году Джегерс предложил считать болезнь аутосомно-доминантным расстройством с генетической закономерностью до 1954 года, когда ученые официально начали использовать термин В 1949 году Джегерс предположил, что заболевание является аутосомно-доминантным расстройством, и только в 1954 году ученые официально начали использовать для этого синдрома название «синдром Питца-Джегерса (СДП)». Какие симптомы наблюдаются у людей с синдромом меланотических полипов? Основными симптомами являются необъяснимая боль в животе и кровь в стуле. Боль в животе периодическая, коликообразная, часто локализуется вокруг пупка, имеет переменную продолжительность, облегчается при переутомлении и может повторяться в течение нескольких лет. Из-за роста полипов они также могут вызвать заворот кишок и кишечную непроходимость, а в тяжелых случаях — некроз кишечника. Острое желудочно-кишечное кровотечение может возникнуть из-за сильного кровотечения из полипов, что вызывает у пациента анемию. Каковы клинические особенности синдрома полипа темного пятна? 1. Черные пятна на губах и во рту: Наиболее ярким признаком заболевания являются черные пятна на губах и во рту. Темные пятна могут появиться в детстве или младенчестве, наиболее темные в подростковом возрасте и исчезают после среднего возраста, но пигментация слизистой оболочки буккальной области обычно сохраняется. Темные пятна имеют круглую или овальную форму, не возвышаются над кожей, не исчезают при надавливании и не имеют роста волос. Распространение в основном наблюдается на губах, деснах, буккальной слизистой, вокруг глаз лица, носа и рта, на ладонях пальцев рук и ног, а на половых губах и гландах также могут быть отложения меланина. 2, полипы желудочно-кишечного тракта: полипы могут возникать в любой части желудочно-кишечного тракта, но наиболее часто встречаются в тонкой кишке, затем в толстой кишке, прямой кишке, желудке, в очень редких случаях могут наблюдаться в желчных путях, мочевыводящих путях, матке и т.д.. Количество полипов варьируется от нескольких до сотни, с верхушкой или без нее, с гладкой поверхностью, могут быть тутовой или лопастной формы. Какие анализы необходимы для пациентов с синдромом меланотических полипов? Гастроскопия, колоноскопия, гастроэнтерография с бариевой мукой или КТ брюшной полости могут выявить полипы желудка и толстой кишки, но прямая гастроскопия имеет гораздо более высокий процент обнаружения полипов, чем гастроэнтерография с бариевой мукой и КТ, благодаря своим уникальным преимуществам, а также возможности биопсии полипов во время эндоскопии для дальнейшего патологического исследования для уточнения диагноза. В последние годы, с развитием электронной микроскопии тонкого кишечника, можно наблюдать весь тонкий кишечник с помощью электронной микроскопии тонкого кишечника и проводить такое лечение, как эндоскопическое удаление полипов. Кроме того, капсульная эндоскопия может исследовать весь желудочно-кишечный тракт и имеет такие преимущества, как безболезненность, простота и легкость выполнения, что, как ожидается, станет предпочтительным инструментом скрининга поражений тонкого кишечника при синдроме меланотических полипов. Как диагностируется синдром меланотических полипов? Клинический диагноз синдрома меланотических полипов требует гистологического подтверждения пороков развития желудочно-кишечного тракта или двух из следующих трех клинических признаков: (1) семейная история синдрома меланотических полипов; (2) множественные полипы желудочно-кишечного тракта; и (3) пигментные пятна на коже и слизистых оболочках. Для дальнейшего подтверждения диагноза при наличии возможности также проводится генетическое тестирование. Может ли синдром меланотических полипов стать раковым? Ранее полипы желудочно-кишечного тракта считались не предраковыми, а злокачественными опухолями, и вероятность их озлокачествления отсутствовала; однако большое количество исследований показало, что пациенты с синдромом меланотических полипов, как правило, представляют собой группу с высокой частотой злокачественных опухолей — частота возникновения опухолей составляет около 23%. Возраст начала заболевания молодой, в среднем 32,2 года, опухоль плохо дифференцируется, прогноз для пациентов плохой. Поэтому клиницисты должны уделять достаточное внимание этому заболеванию, тщательно следить и лечить полипы желудочно-кишечного тракта, как можно раньше выявлять злокачественные опухоли в кишечнике и вне его, как можно раньше вмешиваться и улучшать прогноз пациентов. Как лечится синдром меланотических полипов? Из-за высокого риска рака полипов и того, что полипы желудочно-кишечного тракта могут также привести к инвагинации или вызвать кишечную непроходимость, после установления диагноза показано раннее вмешательство. Эндоскопическое лечение полипов желудочно-кишечного тракта при синдроме нигростриатных полипов в настоящее время широко используется в клинической практике, и эндоскопическое удаление полипов является методом выбора при данном заболевании. Преимущества эндоскопической полипэктомии заключаются в меньшей травматичности, более быстром восстановлении, меньшем количестве осложнений и возможности многократного повторения. В зависимости от размера и формы полипа его можно удалить с помощью ионно-аргоновой коагуляции, высокочастотной электрокаутерии, электрокоагуляции и электрохирургии. В последние годы, благодаря изобретению и применению микроскопии тонкого кишечника, появилась возможность удалять полипы тонкого кишечника под микроскопией тонкого кишечника, избегая боли, вызванной многочисленными хирургическими процедурами, и снижая вероятность открытой операции. Операция проводится в основном при острых хирургических осложнениях, но должна рассматриваться в случаях осложненной кишечной инвагинации или непроходимости, острого и хронического кровотечения в желудочно-кишечном тракте, полипов большого диаметра, которые могут вызвать кишечную непроходимость и не могут быть удалены эндоскопически, плотных полипов в тонкой кишке, а также при подозрении на рак. Поскольку целью операции является, в основном, устранение клинических симптомов, а не лечение заболевания, длина кишечного канала должна быть максимально сохранена во время операции. Как следует наблюдать за пациентами с синдромом меланотических полипов? Для пациентов с семейным анамнезом или тех, кому уже был поставлен диагноз, гастроскопия, колоноскопия, микроскопия тонкой кишки и полная бариевая визуализация желудочно-кишечного тракта должны быть проведены, насколько это возможно, чтобы полностью исключить полипы из пищеварительного тракта. Гастроскопия, колоноскопия и полное желудочно-кишечное исследование с барием должны проводиться раз в 2 года, начиная с 10-летнего возраста, с эндоскопией тонкой кишки или капсульной эндоскопией, если это возможно. Для пациентов с небольшим количеством полипов требуется ежегодная эндоскопия после очищения ЖКТ от полипов, а для пациентов с несколькими полипами, которые не были полностью очищены, эндоскопический обзор требуется каждые 6 месяцев до полного очищения полипов, а затем раз в год. Ультразвуковые и компьютерные исследования печени, поджелудочной железы и других органов брюшной полости проводятся с 30-летнего возраста. У женщин маммография должна проводиться каждые 2 года, начиная с 20-летнего возраста, а мазок из шейки матки — раз в год. Пациенты мужского пола должны проходить обследование яичек с 10-летнего возраста, чтобы понять состояние репродуктивной системы.