Стандартный скрининг на синдром Дауна на ранних сроках беременности называется комбинированным, и для оценки риска развития у плода этого генетического дефекта врачи используют три группы цифр: характерный показатель крови матери, толщина затылочного просвечивания плода (NT — ткань в области затылка), измеренная с помощью УЗИ, и возраст матери. Фактор риска, с которым родители и будущие родители, вероятно, знакомы больше всего, — это последний фактор: хорошо известно, что чем старше мать, тем выше риск генетических отклонений у ребенка. Синдром Дауна возникает у плода, когда в яйцеклетке имеется лишняя хромосома 21. Риск таких ошибок возрастает с возрастом женщины. Однако этот алгоритм не учитывает того, что хромосома 21 сперматозоида также может содержать лишний генетический материал. Ученые считают, что примерно в 5-10% случаев синдром Дауна может быть обусловлен отцом пациента, а некоторые даже полагают, что этот показатель может достигать 20%. По мере старения мужчины риск развития синдрома Дауна у его ребенка также может возрастать — чем старше отец, тем выше вероятность того, что процесс получения спермы пойдет не так, как надо, что может привести к проблемам со спермой, например, к появлению лишней хромосомы.В 2003 году несколько ученых исследовали медицинские записи в штате Нью-Йорк и в результате пришли к выводу, что синдром Дауна может быть в высокой степени обнаружили, что вероятность синдрома Дауна у родителей старше 40 лет может достигать 50% по вине отца. «Генетические аномалии — это не только женская проблема», — говорит Гарри Гарри Фиш, профессор урологии медицинского колледжа Weill Cornell и первый автор исследования, сказал: «Сейчас пары заводят детей позже, чем раньше, и поэтому проблема становится особенно острой». Однако при комбинированном обследовании учитывался только возраст матери, отчасти потому, что мы до сих пор недостаточно хорошо изучили возраст отца, чтобы точно учесть его при расчете факторов риска. Долгое время считалось, что возраст отца связан только с некоторыми относительно редкими генетическими аномалиями, такими как синдром Клайнфельтера, хондродисплазия и карликовость, до последних 15 лет, когда в ряде исследований было высказано предположение, что возраст отца может быть связан с некоторыми более распространенными расстройствами, такими как аутизм и аутизм. распространенными расстройствами, такими как аутизм и шизофрения, и этот фактор постепенно привлекает все большее внимание научного сообщества. «Вопрос в том, почему на это обращают внимание недостаточно людей? Интерес к материнским факторам все еще гораздо выше, чем к отцовским. Потребуется много времени, чтобы это изменить». сказал Фиш. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна имеет четкие значения для матерей разного возраста, и эти значения не учитывают влияние отца». Источник изображения: http://www.ndss.org/ The Neglected «Father of the Year» Генетик Хельга Торьелло, являющаяся автором исследования, отметила, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна очень высок для матерей разного возраста. Генетики Хельга Торьелло и Жанна Мекк показали, что риск «преклонного отцовского возраста» игнорируется. Генетики Хельга Ториелло и Жанна Мекк, являющиеся соавторами руководства по генетическому консультированию молодых отцов старшего возраста, отмечают, что беременность 35 лет и старше классифицируется как «поздний возраст», но в то же время медицина до сих пор не дала определения «позднему отцовству». «Есть исследования, которые проводились на 40-летних. «Есть исследования для мужчин старше 40 лет, а есть исследования для мужчин старше 50 или 35 лет». сказал Торрелло. Хотя полученные результаты свидетельствуют о том, что отцы старше 40 лет оказывают наиболее значительное влияние на своих детей, слишком молодые отцы также могут подвергаться большему риску, возможно, потому, что процесс образования спермы у таких людей с большей вероятностью приводит к мутациям, аналогичным тем, которые встречаются у пожилых мужчин. Недавнее исследование показало, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у отцов в возрасте 20 лет в два раза выше, чем у отцов в возрасте 40 лет. Однако в настоящее время мы недостаточно знаем о влиянии возраста отца, поэтому трудно сказать, насколько точен существующий комбинированный скрининг на синдром Дауна. У 49-летних матерей вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 9, однако существующий скрининг не учитывает, сколько лет отцу ребенка — 24 или 64. Согласно существующему алгоритму, в расчетах должен был бы использоваться другой фактор риска, соответствующий каждому году возраста матери; учитывая, что женщины обычно рожают детей от мужчин старше себя, нам пока не ясно, влияет ли уже возраст отца на значение этого фактора риска. «Нам нужно было бы взять данные из выборки 49-летних женщин, имеющих детей от мужчин в возрасте 20 лет, затем от мужчин в возрасте 30 лет и т.д., чтобы иметь возможность наблюдать разницу». сказал Торрелло. Исследование Фиша наиболее близко к этой модели, но пока никто не повторил это исследование в более широком масштабе. «Самая главная проблема заключается в том, что мы не нашли подходящего направления для оценки влияния возраста отца на (существующие) материнские факторы риска», — сказал Торрелло. Кроме того, медицинские работники, ответственные за проведение скрининга и интерпретацию результатов тестов для пациентов, могут не понимать влияния возраста отца. «Я думаю, что мы многого не знаем в этой области, — говорит Мекк, — и многие акушеры-гинекологи не имеют достаточных знаний о пренатальном скрининге. Интернисты ограничены во времени и не обладают достаточно полной базой знаний, а те клиники, где есть генетические консультанты, лучше всего справляются с подобными вопросами». Риск исходит от обоих родителей В последние годы некоторые врачи стали отказываться от комбинированного скрининга и других инвазивных методов обследования в пользу нового, неинвазивного пренатального теста, в котором для проверки плода на наличие хромосомных аномалий используются плацентарные клетки, плавающие в кровотоке матери. По мере внедрения этого метода система оценки по возрасту может быть постепенно отменена. Неинвазивное пренатальное тестирование является более точным, чем комбинированный скрининг — первый позволяет выявить до 93% случаев по сравнению с 82-87% — и может быть проведено уже на 10-й неделе беременности. Что особенно важно, неинвазивный пренатальный скрининг не опирается на какой-либо алгоритм оценки риска, поэтому нет необходимости ориентироваться на возраст отца или матери. (В США неинвазивное пренатальное тестирование может быть включено в качестве дополнительной альтернативы комбинированному скринингу, но Medicare может не покрыть расходы на него). Тем не менее, как только в дело вступают сперматозоиды и яйцеклетки, в стандартной клинической практике все еще сохраняются некоторые устаревшие стереотипы, например, настойчивое требование использовать комбинированный скрининг для оценки риска развития синдрома Дауна. Такой скрининг учитывает только возраст матери, и поэтому создается неверное впечатление, что генетические аномалии связаны только с возрастом матери — женские яйцеклетки «портятся» со временем, как и продукты на полках супермаркета; мужские яйцеклетки «портятся» со временем, как и продукты на полках супермаркета; мужские яйцеклетки «портятся» со временем, как и продукты на полках супермаркета; мужские яйцеклетки «портятся» со временем, как и продукты на полках супермаркета; мужские яйца «портятся» со временем, как и продукты на полках супермаркета. Мужчины могут производить свежую, жизненно важную сперму независимо от возраста. Возраст отца редко является решающим фактором при рождении детей. Image credit: shutterstock Результаты современных исследований доказывают абсурдность этого старого представления. Пожилые мужчины действительно производят сперму, но количество сперматозоидов уменьшается, а вероятность мутаций возрастает. «В процессе производства спермы многое может пойти не так», — говорит Патриция Хант, репродуктивный биолог из Университета штата Вашингтон. Патриция Хант, биолог-репродуктолог из Университета штата Вашингтон, говорит: «Как машина, которая постепенно стареет и ржавеет». Между тем, ученые только начинают осознавать влияние возраста отца на сперму. «Я думаю, что то, что мы наблюдаем сейчас, — это только верхушка айсберга, — говорит Фиш, — и мы не знаем, какое еще влияние оказывает возраст отца». (Edit: odette) An AI Винить женщин в том, что они не могут иметь детей, винить женщин в том, что дети женского пола, винить женщин в нездоровых детях и винить женщин в низкой рождаемости. …… Являются ли научные разработки последних лет направленной пощечиной «дампирам»? — Нет, науку интересует только истина и способы борьбы с ней. Вы думаете, что все такие же, как Вы, и думают только о том, как выкрутиться?