Обследование беременных на наличие пороков развития может проводиться в 12, 13-16, 16-20 и 20-28 недель с помощью неинвазивной ДНК, скрининга на синдром Дауна, амниоцентеза и 4D-уЗИ.1. 12 недель беременности: с помощью неинвазивной ДНК можно обнаружить свободную ДНК плода в крови беременной, взять кровь и определить, входит ли плод в группу риска по синдрому Дауна, путем секвенирования генов.2. 12 недель беременности: с помощью неинвазивной ДНК можно определить, входит ли плод в группу риска по синдрому Дауна.2. 13-16 недель: скрининг на синдром Дауна может проводиться с целью определения степени просвечивания затылка, дисплазии носовых костей, пороков развития сердечно-сосудистой системы, альфа-фетопротеина, свободного эстриола и т.д. Плоды с хромосомными аномалиями часто сопровождаются особыми чертами лица, такими как медлительность, скошенность наружной стороны глаз вверх, отставание в интеллекте, задержка роста, пороки развития, предрасположенность к заболеваниям после родов; 3. 16-20 недель беременности: поздний возраст — старше 34 лет. Беременным женщинам, беременным с синдромом Дауна в домашних условиях, беременным женщинам, уже родившим ребенка с синдромом Дауна, и тем, кто относится к группе высокого риска по забору крови, необходимо провести амниоцентез для дополнительной проверки наличия хромосомных аномалий и определения пороков развития ребенка примерно через 7 дней после хромосомного отбора, таких как синдром Дауна, бета-маргинальная анемия, гемофилия, spina bifida, врожденная нефропатия, атрезия пищевода или кишечника, полное отсутствие мозга и т.д.; 4. 20 неделя беременности -28 недель: с помощью четырехмерного ультразвукового исследования можно динамически наблюдать за состоянием плода в утробе матери, в том числе за развитием поверхности тела и внутренних органов плода, выявить расщелину губы и неба, аномалии развития центральной нервной системы, пороки развития внутренних органов, врожденные пороки сердца и т.д. Поэтому 16-28-я недели беременности являются критическим периодом для проведения фетального детекторного исследования, а беременным женщинам рекомендуется регулярно проходить пренатальное обследование для обеспечения нормального развития плода.