ИСС означает низкий рост, который составляет менее 2 стандартных отклонений от среднего роста нормальных детей того же пола и возраста; исключая низкий рост, вызванный ГГД, малым для гестационного возраста ростом, системными заболеваниями, другими эндокринными заболеваниями, болезнями питания, хромосомными аномалиями, скелетной дисплазией и психоэмоциональными нарушениями. По сути, это общий термин для группы заболеваний короткого роста, этиология которых пока неизвестна.
Шестьдесят — 80% детей с коротким ростом ниже -2s соответствуют определению ISS, и это определение включает физическую задержку пубертата и семейный короткий рост. Поэтому ISS является исключительным диагнозом, и в процессе диагностики важно исключить другие причины короткого роста на основании истории болезни пациента, семейного анамнеза, клинической картины, физикального обследования и соответствующих лабораторных тестов.
В настоящее время у пациентов с диагнозом ISS может быть снижена секреция ГР, дефект гена SHOX, дисфункция промотора ГР, молекулярная аномалия ГР, генетический дефект сигнального пути ГР и др. При широком клиническом применении методов генетического анализа у детей с МКС может быть выявлено больше генетических аномалий, связанных с осью GH-IGF1.
Критерии лечения МКС основаны на показателях роста, и не существует биохимических показателей для определения необходимости начала лечения МКС. показания к лечению МКС зависят от страны/региона и клинических параметров.
В США критериями лечения МКС являются: -2,25s (<1,2 перцентиля) ниже среднего роста здорового населения того же пола и возраста; от -2 до -3 SDS ниже среднего роста, как рекомендовано Обществом по изучению гормона роста, Педиатрическим эндокринным обществом Lawson Wilkins и Европейским обществом эндокринологов, а рекомендуемый возраст для начала лечения - от 5 лет до раннего подросткового возраста; Большинство зарубежных данных о лечении ISS пациентов rhGH вы говорите, что возраст составляет 3~4 года или больше. Дети с МКС, которым рекомендуется лечение рчГН в Китае, должны соответствовать следующим условиям: ① рост на -2 с отстает от среднего роста нормальных здоровых детей того же возраста и пола; ② длина и вес при рождении находятся в нормальном диапазоне для детей того же срока беременности; ③ системные заболевания, другие эндокринные заболевания, болезни питания, хромосомные аномалии, скелетная дисплазия, психоэмоциональные расстройства и другие причины низкого роста исключены; ④ пик ГР в лекарственном провокационном тесте ГР был ≥10ug/L; ⑤ возраст начала лечения — 5 лет.