Короткий рост определяется как ребенок, чей рост меньше 2 стандартных отклонений от среднего роста здоровых детей того же пола и возраста, или чей рост ниже 3-го процентиля для детей того же возраста. В популяции некоторые из тех, чей рост находится между -2SD и +3SD, не являются пациентами с коротким ростом. Поэтому иногда трудно определить, является ли ребенок с коротким ростом нормальным или у него есть нарушение роста. У некоторых детей с нормальным ростом по какой-то причине может произойти внезапная остановка роста, и через 1-2 года их рост может быть короче, чем -2SD. Для того чтобы понять особенности роста детей, необходимо понять их перцентиль роста, провести подробный опрос о генетическом происхождении, истории рождения, истории кормления, истории роста и истории прошлого, а также провести всесторонний анализ и суждение в сочетании с ростом в возрастной группе. Только после этого можно первоначально определить, нормально ли растет ребенок или у него имеется заболевание, связанное с нарушением роста. Если родители обнаруживают, что рост ребенка составляет менее 4-5 см в год в возрасте 3 лет и старше и менее 5,5-6 см в период полового созревания, то это расценивается как замедленный рост.
Карликовость неразрывно связана с эндокринными заболеваниями, такими как карликовость, вызванная дефицитом гормона роста, карликовость, вызванная опухолями в области седла (гипофиза), карликовость, вызванная увеитом, карликовость, вызванная задержкой полового созревания, карликовость, вызванная преждевременным половым созреванием, карликовость, вызванная гипотиреозом, и аномалиями костного обмена, генетическими аномалиями, такими как трисомия 21 и синдром Турнера. Конечно, существуют и другие заболевания, вызывающие карликовость, такие как почечный тубулярный ацидоз, астма, аномальная функция почек и т.д.