( Синдром трисомии 13 ) [Аннотация] Синдром трисомии 13 (синдром трисомии l3) — это группа синдромов, характеризующихся множественными пороками развития, такими как микроцефалия, дефекты кожи головы, микрофтальмия и расщелина неба. Синдром характеризуется множественными пороками развития, такими как микроцефалия, дефекты кожи головы, микрофтальмия, расщелина нёба и т.д. [Псевдоним] Синдром D1трисомии; синдром трисомии 13-15; синдром Бартолина-Патау. [Этиология] Увеличение одной хромосомы во время мейоза из-за нерасщепления хромосомы 13. [Клинические проявления] Краниомаксиллофациальные и оральные аномалии: микроцефалия, дефекты кожи головы, низкий покатый лоб; маленькие или отсутствующие глазные яблоки, широкое расстояние между глазницами, гипоплазия роговицы, радужки и сетчатки; аномалии наружного уха, глухота; расщелина нёба, двусторонняя расщелина губы, маленькая нижняя челюсть и др. Другие системные аномалии: правостороннее сердце, дефекты межжелудочковой перегородки и межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток; крипторхизм, двурогая матка; полидактилия, пальцы рук (ног) фиксированы в сгибании и т.д. [Диагноз ставится на основании признаков множественных пороков развития. Диагноз подтверждается дерматоглификой, показывающей сквозную руку, и хромосомным исследованием, показывающим кариотип 47, XX, +13 или 47, XY, +13. Его следует дифференцировать от следующих заболеваний: (1) Частичный трисомисиндром хромосомы 13: дупликация сегмента от конца короткого плеча хромосомы 13 до полосы 4 региона 1 длинного плеча (pto-q14), проявляется микроцефалией, выпуклым лбом, низко расположенными ушами, маленькой челюстью, деформацией маленького рта, сгибанием мизинца и нарушением сознания и движения. Дети могут жить в детском возрасте. (2) Синдром частичной трисомии хромосомы 13: дупликация длинного плеча хромосомы 13 (q14→qter), проявляется в виде маленькой головы, узкого лба, маленьких глазных яблок, бровей, сцепленных с обеих сторон, низко расположенных ушей, аномального прорезывания зубов, расщелины губы, расщелины нёба и полидактилии. У детей может сохраняться и в детстве. [Лечение] Симптоматическая поддержка. [Прогноз] Плохой, почти все (>95%) умирают в возрасте до 3 лет.