Клиническое значение увеличения желчного пузыря, наиболее распространенной аномалии желчного пузыря, т.е. сочетается ли оно с хромосомными аномалиями или другими аномалиями желчевыводящих путей, обсуждалось учеными в прошлом. Некоторые исследования предполагают, что увеличение желчного пузыря является показателем высокого риска комбинированной анеуплоидии или аномалий желчевыводящих путей. Было предложено после дородового выявления увеличенного желчного пузыря тщательно обследовать плод на наличие признаков комбинированной анеуплоидии и других анеуплоидий, и если это так, матери следует посоветовать пройти хромосомное тестирование плода. Тем не менее, в более поздних исследованиях был сделан вывод, что увеличение желчного пузыря не повышает риск комбинированной анеуплоидии или аномалий желчевыводящих путей. Предполагается, что увеличение желчного пузыря не является предиктором анеуплоидии плода.