Скрининг неонатальных заболеваний относится к скринингу групп на определенные серьезные врожденные метаболические и эндокринные заболевания с помощью анализов крови, чтобы можно было поставить ранний диагноз, когда биохимические и гормональные изменения уже очевидны до проявления клинических симптомов или слабо выражены, что позволяет обеспечить раннее лечение и избежать необратимого повреждения жизненно важных органов, приводящего к аномальному развитию, умственной отсталости и даже смерти. Целью программы скрининга является снижение частоты умственно отсталых детей и аномалий развития, а также улучшение качества населения. В силу ограничений, в городе скрининг проводился только на два заболевания — врожденный гипотиреоз (ВГ) и фенилкетонурию (ФКУ). За 10 лет после проведения этой работы было обследовано около 400 000 детей, а тем, у кого скрининг оказался положительным, были своевременно поставлены диагноз и назначено лечение. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД), широко известный как болезнь шелкопряда, представляет собой дефицит фермента эритроцитов и является Х-сцепленным неполным доминантным заболеванием. В Китае это заболевание является одним из самых распространенных, с высоким распространением на юге и низким на севере, в основном в провинциях к югу от реки Янцзы, причем в Гуандуне, Гуанси, Хайнане, Гуйчжоу, Сычуани и других провинциях этот показатель наиболее высок, а на севере встречается редко. Распространенность составляет 0,2~44,8%, могут страдать как мужчины, так и женщины, ген расположен на Х-хромосоме, заболеваемость преимущественно мужская, мужчины:женщины = 2:1, причина кроется в мутации гена G6PD, в результате чего снижается активность фермента, эритроциты не могут противостоять окислительному повреждению и разрушению, что приводит к гемолитической анемии. Примерно у 50% детей в неонатальном периоде развивается неонатальная желтуха, из которых примерно у 12% может развиться керниктерус, приводящий к повреждению мозга и умственной отсталости. Если у ребенка диагностирована болезнь фава-бобов, воздержитесь от употребления фава-бобов и продуктов их переработки, а также избегайте посещения сезона цветения, плодоношения или сбора урожая фава-бобов. Запрещено использовать нафталинсодержащие зловонные таблетки (нафталин) в гардеробе для отпугивания насекомых. Запрещены такие препараты, как ацетанилид, мелфалан, нитроимидазол, фурадантин, фуразолидон, фурацилин, фенилгидразин, борохинолин, пентоксифиллин, сульфаниламид, ацетилсульфонамид, сульфадоксин, тиазолидин, толуидиновый синий, СМЗ, тротил и др. С осторожностью следует применять парацетамол, филграстим, аспирин, аминопирин, антипирин, антабус, витамин С, витамин К, хлорамфеникол, стрептомицин, изониазид, сульфадиазин, сульфагуанидин, сульфизоксазол, хлорохин, колхицин, дифенгидрамин, леводопа, фенитоин натрия, прокаинамид, этанерцепт, хинидин, хинин, СМЗ, ТМП, эугликемия и др. Гиперплазия — распространенное хромосомно невидимое генетическое заболевание. Оно вызывается врожденными генетическими дефектами определенных ферментов, участвующих в синтезе адренокортикальных стероидов. Можно выделить девять дефектов ферментов, наиболее распространенным из которых является 21-гидроксилаза, затем 11-гидроксилаза, 17а-гидроксилаза и 3-гидроксистероиддегидрогеназа. Клиническая картина характеризуется различной степенью гипоадренокортицизма с аномальными половыми признаками. Наиболее распространенной формой является дефицит 21-гидроксилазы (ЗД-ОНГ), на долю которого приходится 90-95% типичных случаев. Проявления: 1. предсолевой адренокортикальный криз, электролитные нарушения у младенцев женского пола: вульварный гермафродитизм, у младенцев мужского пола: увеличение пениса, но в возрасте до 1 года часто отсутствует явная пигментация кожи и слизистых оболочек. 2. чисто мужское поведение: у девочек наблюдаются псевдогипогинозные пороки развития, у мальчиков — псевдопрематурия в течение 6 месяцев после рождения, с преждевременным костным возрастом, в конечном итоге низким ростом и пигментацией кожи.