1. Почему я должен пройти скрининг заболеваний новорожденных? Скрининг заболеваний новорожденных — это простой, быстрый и недорогой анализ крови. Этот скрининг позволяет на ранней стадии выявить врожденные генетические нарушения и своевременно провести лечение для здорового роста ребенка. 2. Является ли скрининг заболеваний новорожденных новой мерой профилактики и лечения? Скрининг новорожденных был введен в США еще в 1962 году. С развитием медицинских технологий все больше и больше заболеваний можно выявить с помощью этого метода. В настоящее время мы включены в Закон Китайской Народной Республики «Об охране здоровья матери и ребенка», что является важной инициативой по улучшению качества рождаемости, которая соответствует добрым пожеланиям широкой общественности, особенно молодых пар, и заслуживает поддержки и сотрудничества со стороны всех. 3. Сколько заболеваний можно выявить у новорожденных? В целом, скрининг на заболевания новорожденных может выявить более 30 видов генетических нарушений, в зависимости от региона, где проводится скрининг. Однако, согласно китайскому закону об охране здоровья матери и ребенка, в нем четко указано, что «медицинские учреждения должны проводить скрининг на такие заболевания, как врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия у новорожденных, и давать рекомендации по лечению». В некоторых районах также проводится скрининг на врожденную адренокортикальную гиперплазию. Хотя большинство этих генетических заболеваний встречаются редко, они могут представлять серьезную опасность для здоровья, влияя на развитие или вызывая низкий уровень интеллекта в легких случаях, или приводя к смерти в тяжелых случаях. 4. Когда лучше всего брать кровь для скрининга новорожденных детей? Кровь следует брать через 72 часа после рождения и после того, как младенец был полностью на грудном вскармливании; в противном случае при отсутствии грудного вскармливания и белковой нагрузки вероятны ложноотрицательные результаты скрининга на ПКУ. Кроме того, забор крови через 72 часа после рождения позволяет избежать периода физиологического подъема TSH, что снижает вероятность ложноположительных результатов при скрининге на CH и предотвращает получение отрицательных результатов у детей с задержкой подъема TSH. Для младенцев, которые выписываются раньше срока или переводятся по различным причинам и у которых не может быть взята кровь через 72 часа, принцип должен заключаться в том, что принимающее отделение должно следить за такими младенцами для взятия крови, чтобы улучшить охват скринингом, но не позднее чем через 20 дней после рождения. 5. если после рождения ребенок выглядит здоровым, необходимо ли еще пройти скрининговый тест для новорожденных? Да, это необходимо. Это связано с тем, что у большинства младенцев с врожденными генетическими нарушениями до скрининга часто отсутствуют их специфические проявления, а клинические симптомы, присущие заболеванию, обычно не проявляются до 6-месячного возраста, когда они становятся все более тяжелыми и все будут необратимыми. Напротив, если заболевание выявлено и лечится вскоре после рождения, большинство детей будут развиваться нормально, а их интеллект достигнет уровня нормального человека. 6. нужно ли еще проводить скрининг новорожденных на заболевания в семьях, где нет врожденных генетических нарушений? Да, это необходимо. Это связано с тем, что, хотя эти генетические нарушения встречаются редко и в семейном анамнезе нет таких заболеваний, существует высокий риск рождения ребенка с генетическим дефектом в семье, которая всегда была здоровой. 7. Означает ли получение уведомления о пересмотре результатов обследования, что у ребенка есть определенное заболевание? Не обязательно. Существуют различные причины для уведомления о повторном тестировании. Наиболее распространенной причиной является то, что первого образца крови недостаточно для проведения полного теста. Чтобы провести полный тест, кровь необходимо взять еще раз. Это не означает, что у вашего ребенка есть заболевание. Конечно, возможно, что при первом анализе было обнаружено что-то не то, но окончательного вывода сделать нельзя, и было бы разумно провести повторный анализ. Как правило, врач сочтет повторное обследование необходимым только в том случае, если повторный тест окажется ненормальным. В любом случае, если вы получили уведомление о повторном обследовании, важно как можно скорее отвести ребенка на обследование, чтобы диагноз был подтвержден, пока ребенок еще совсем маленький. Чем раньше начато лечение, тем меньше последствий. 8. Что мне делать, если у моего ребенка действительно есть заболевание? В печальном случае, если у вашего ребенка обнаружено это заболевание, первое, что нужно сделать, — это сохранять спокойствие и быстро следовать предписаниям врача в отношении любой диеты или другого лечения, необходимого для предотвращения или облегчения серьезных последствий этих заболеваний. 9. Что я как родитель должен делать, чтобы сотрудничать с врачом при прохождении скрининга на заболевания новорожденных? Если вашему ребенку назначено обследование, его следует пройти как можно скорее и не вопреки рекомендациям врача. Это связано с тем, что если у ребенка действительно есть заболевание, его можно подтвердить на ранней стадии, что очень важно для здоровья ребенка. Если у вас дома нет телефона, вы должны дать врачу или больнице номер телефона родственника, друга или соседа. Если ребенок родился и ему необходимо срочно покинуть дом, вы также должны сообщить врачу и больнице свой новый адрес и номер телефона. Это единственный способ связаться с врачом в случае необходимости пересмотра состояния ребенка.