Скрининг новорожденных используется в основном для выявления состояний, которые развиваются после рождения и лечение которых может улучшить прогноз для младенца. Эти нарушения возникают, когда новорожденный уже не защищен обменом между матерью и ребенком после рождения и имеет аномальные биохимические функции. Например, при фенилкетонурии уровень фенилпропионовой кислоты в крови нормален при рождении, но значительно повышается в первые несколько часов жизни, или при врожденном гипотиреозе, когда ребенок получает материнский Т4 из плаценты внутриутробно, что встречается очень редко, но, если не контролировать, может привести к задержке роста и, в конечном итоге, к умственной отсталости, которой можно избежать с помощью лечения и контроля питания в течение первой недели жизни. Умственной отсталости можно избежать при условии лечения и контроля диеты в течение первой недели жизни. PKU, врожденный гипотиреоз (CH), дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), врожденная адренокортикальная гиперплазия (CAD) и скрининг слуха в настоящее время являются рутинными скринингами в нашей стране. В 1962 году Гатри изобрел метод скрининга, при котором для определения уровня фенилпропаноидов с помощью простого бактериального анализа использовалась лишь небольшая капля цельной крови на фильтровальной бумаге. Современные достижения в области молекулярной генетики позволили использовать более совершенные методы для скрининга новорожденных, что позволяет выявлять больше заболеваний, например, в США проводится скрининг на более чем 50 заболеваний. Сбор образцов Образцы крови часто берут из пяток младенца. Образцы собираются без побочных эффектов, не возникает проблем с кровотечением или инфекцией. Место сбора крови — латеральная и медиальная пятка, кровь выдавливается на одну сторону тест-полоски, заполняя круги. Тест-полоска может повлиять на результаты скрининга, если она загрязнена йодом, спиртом, маслом, коллоидами, фекальной мочой, молоком, маслом и т.д. Высокая температура или влажная среда могут снизить активность ферментов и дать ложные результаты. Высушите тест-полоски при комнатной температуре в течение не менее 3 часов, прежде чем поместить их в конверт. Образцы крови также иногда собирают через дорсальную вену или центрально расположенные пробирки с капиллярными трубками. Метод сбора не влияет на результат скрининга, но при заборе крови из центрально расположенной пробирки в образец крови могут попасть аминокислоты из регидратационной жидкости, что приведет к ложноположительному аминокислотному скринингу. В заключение следует отметить, что рекомендуется брать кровь из пятки стопы. Важно подчеркнуть, что рекомендуемое время скрининга не является оптимальным для всех заболеваний, подлежащих скринингу. Например, симптомы врожденной гиперплазии надпочечников могут проявиться уже через 1 неделю после рождения, поэтому оптимальное время скрининга — 24-48 часов после рождения. Выбор тиреотропного гормона (TSH) в качестве маркера первой линии для скрининга врожденного гипотиреоза или маркера второй линии после T4 также делает ранний скрининг более надежным. Время забора образцов не стандартизировано; в Европе и Австралии общепринятым временем забора является 48-72 часа после рождения, а в Великобритании — 5-8 дней. В США образцы чаще всего собирают через 24-72 часа после рождения. В Китае образцы обычно собираются для каждого новорожденного перед выпиской из больницы или в течение 3 дней (60 часов после рождения). В некоторых случаях существуют особые требования к скринингу. Например, у детей, которым требуется переливание крови, скрининговый тест должен быть взят до переливания или повторен через 2 месяца после переливания (когда эритроциты донора переработаются). Что делать, если у вас положительный результат скрининга Большинство положительных результатов скрининга не указывают на наличие заболевания. Большинство отклонений лишь немного превышают пороговое значение, и ребенок обычно свободен от сопутствующего заболевания. Единообразное экстренное вмешательство или серия тестов для всех детей с положительным результатом скрининга добавит родителям ненужного беспокойства и медицинских расходов. К положительным результатам скрининга нужно относиться по-разному, и при положительном результате скрининга поставщики первичной медицинской помощи могут обратиться к индивидуально классифицированным информационным картам, основанным на заболевании, связанном с маркером теста, вероятности наличия заболевания, клинических проявлениях заболевания, факторах, влияющих на ложноположительный результат, и последующих шагах вмешательства. Следующие шаги вмешательства включают срочную госпитализацию для безотлагательного завершения скринингового лечения или повторный осмотр через несколько дней. Сбор анамнеза и физическое обследование должны быть проведены как можно скорее. Если обследование не проводится, а ребенок тяжело болен и быстро прогрессирует, его/ее следует быстро перевести к соответствующему специалисту. Если ребенок хорошо реагирует при первичном осмотре, громко плачет, хорошо питается и не обнаружено никаких явных отклонений, то срочное лечение не требуется, и при положительном результате второго скрининга ребенок может быть направлен в клинику обмена веществ. Пропущенные диагнозы При скрининге новорожденных пропускаются пациенты с PKU, пациенты с врожденным гипотиреозом и другими заболеваниями. Лабораторные и институциональные ошибки являются наиболее распространенными причинами недодиагностики. В некоторых случаях образцы пропускаются из-за направления новорожденного в другие больницы. В некоторых случаях это происходит потому, что лаборатория не провела контроль качества, поэтому клиницист должен основывать диагноз на клинической ситуации и не исключать его из-за того, что он был пропущен по умолчанию. При метаболических и эндокринных нарушениях подтверждающие тесты должны проводиться независимо от результатов скрининга, при условии наличия симптомов.