Как скрининг на синдром Дауна, так и неинвазивный анализ ДНК используются для проверки вероятности развития синдрома Дауна. Не существует точных исследований, показывающих, что эти два метода взаимозаменяемы. Синдром Дауна, также известный как синдром 21, обусловлен лишней хромосомой на 21-й паре хромосом, называемой трисомией. Синдром Дауна — самая распространенная причина умственной отсталости у детей. Неинвазивное пренатальное ДНК-тестирование, также известное как неинвазивное тестирование хромосомной анеуплоидии плода, в настоящее время является наиболее широко используемой технологией, требующей только забора венозной крови у беременной женщины, с точностью более 90%. Неинвазивное пренатальное ДНК-тестирование позволяет избежать риска выкидыша и инфекций, связанных с инвазивной диагностикой. Скрининг на синдром Дауна — это аббревиатура, означающая пренатальный скрининг на синдром Дауна. Тест проводится путем исследования крови беременной женщины для определения концентрации альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и свободного эстриола, а также возраста, веса и дней менопаузы матери для определения риска врожденных дисфункций и дефектов нервной трубки у плода. Процент выявления при скрининге Дауна составляет всего 60-70 процентов, а процент точности — всего 50 процентов. Однако он дешевле и дороже неинвазивного теста, и многие больницы его не покрывают. Если беременная женщина материально обеспечена, она может пройти неинвазивный тест ДНК напрямую. Если вы находитесь в группе высокого или пограничного риска, вам также необходимо пройти неинвазивный тест ДНК.