Синдром Дауна — наиболее распространенная хромосомная аномалия среди живорожденных. Это наиболее распространенная форма умственной отсталости (задержки психического развития), вызванная хромосомными аберрациями, которые могут быть подтверждены микроскопическим исследованием. Синдром Дауна характеризуется разнообразными косметическими дисморфическими признаками, врожденными пороками развития и другими проблемами со здоровьем и медициной. Уникальные косметические особенности синдрома Дауна в первую очередь затрагивают голову, шею и конечности. Десять уникальных косметических особенностей характерны для новорожденных с синдромом Дауна и обычно распознаются вскоре после рождения. Умственная отсталость Практически все люди с синдромом Дауна имеют когнитивные нарушения, хотя степень когнитивных нарушений варьирует в широких пределах. Большинство из них имеют легкую или умеренную умственную отсталость, но некоторые — тяжелую. Поведенческие и психические расстройства встречаются у детей с синдромом Дауна чаще, чем у нормальных детей, но реже, чем у детей с другими причинами умственной отсталости. Заболевания сердца Примерно у половины людей с синдромом Дауна имеются врожденные пороки сердца. Наиболее часто встречаются дефекты перегородки. У некоторых подростков и взрослых с бессимптомными необструктивными пороками сердца могут развиваться аномалии сердечных клапанов. Пороки развития желудочно-кишечного тракта У детей с трисомией 21 повышен риск развития пороков развития желудочно-кишечного тракта, включая атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, атрезию анального отверстия, атрезию пищевода с трахеоэзофагеальным свищом. У них также повышен риск развития целиакии и болезни Гиршпрунга. Рождение Дети с синдромом Дауна имеют меньшую массу тела, длину и окружность головы при рождении, чем нормальные дети. Дети с синдромом Дауна медленнее прибавляют в росте, чем обычные дети. Как правило, дети с синдромом Дауна весят меньше, чем положено для их роста, и впоследствии непропорциональный рост приводит к ожирению большинства детей в возрасте от 3 до 4 лет. Проблемы со зрением и потеря слуха Глазные нарушения часто встречаются у людей с синдромом Дауна, и их частота увеличивается с возрастом. К ним относятся аномалии рефракции, косоглазие, нистагм, катаракта, коническая роговица. Также часто встречаются нарушения слуха и средний отит. Эндокринные нарушения Эндокринные нарушения при синдроме Дауна включают недостаточность щитовидной железы и сахарный диабет 1-го типа. Гематологические нарушения Гематологические нарушения, связанные с эритроцитами, лейкоцитами и тромбоцитами, характерны для людей с синдромом Дауна и включают эритроцитоз, макроцитоз, лейкопению, тромбоцитоз и лейкозы (транзиторный, острый мегакариоцитарный и острый лимфобластный лейкоз). Репродукция Женщины с синдромом Дауна фертильны и могут забеременеть. Почти все мужчины с синдромом Дауна бесплодны. Аномалии мочеиспускания, артропатия, заболевания легких и кожи У пациентов с синдромом Дауна повышена частота аномалий мочеиспускания, также встречаются артропатия, заболевания легких и доброкачественные заболевания кожи. Атлантоаксиальная нестабильность У людей с синдромом Дауна повышен риск развития атлантоаксиальной нестабильности (ААН), определяемой как гипермобильность атлантоаксиальных (С1) и кардинальных (С2) суставов, однако компрессия спинного мозга вследствие подвывиха шейного отдела встречается редко. Иммунодефициты Синдром Дауна ассоциируется с рядом иммунных нарушений, которые, как предполагается, связаны с повышенной восприимчивостью к инфекциям, аутоиммунным заболеваниям и злокачественным новообразованиям. Однако эти дефекты не были последовательно продемонстрированы. Являются ли эти дефекты признаком первичного иммунодефицита или преждевременной недостаточности иммунной системы, пока неясно. Скрининг Синдром Дауна обычно диагностируется с помощью пренатального скрининга. Синдром Дауна также распознается в неонатальном периоде благодаря своим уникальным фенотипическим особенностям. В заключение мы желаем вам всего самого наилучшего и здорового ребенка!