Дифференциальный диагноз следует проводить со следующими симптомами: 1.Дисплазия плотных костей: ребенок невысокого роста, черепная кость увеличена, лобно-затылочная кость выдается вперед, имеются обычные межсегментарные кости, конечная фаланга развита слабо, плотность длинной кости увеличена, но имеется полость костного мозга, анемия отсутствует. 2.Краниальная эпифизарная дисплазия: прогрессирующее увеличение и утолщение костей черепа, качество костей не хрупкое, в основном после 5 лет. 3. гипоплазия диафиза черепа: в основном проявляется в виде гиперплазии «львиной морды», без разрушения костей в других частях, плохое формирование костей, расширение ключицы и ребер. 4. неонатальный остеосклероз: обычно исчезает в течение 1 месяца. 5, анемия или лейкоз, осложненный миелофиброзом: иногда трудно определить мраморную болезнь костей, только с помощью анализа крови и исследования пункции костного мозга. 6, флюороз: поскольку флюороз затрагивает череп, он может проявляться также в виде утолщения черепных пластинок, повышенной плотности, особенно в основании черепа может наблюдаться явный склероз. Однако причиной флюороза является хронический флюороз, а также наличие у пациента в анамнезе длительного воздействия фтора или длительного употребления питьевой воды, содержащей фтор в количестве, превышающем допустимую норму, и использование фтора для лечения миеломы и остеопороза. Флюороз не такой равномерный и плотный, как остеомаляция, поражение флюорозом происходит в основном в туловище, уменьшаясь к конечностям, утолщение костных линий имеет сетчатый характер, на поздней стадии можно увидеть кальцификацию связок и межкостных мембран, что не имеет вышеперечисленных характеристик остеомаляции. При флюорозе в анализе мочи содержание фторидов достигает 8 мг/л и более.