Причина остеолитиаза неясна, но она может быть связана с нарушением резорбции костной ткани, что приводит к избыточному отложению кальция в кости, имеющей вид мрамора или слоновой кости и повышенной хрупкости. Существует семейный анамнез заболевания, в основном у детей от кровосмесительных браков. Считается, что заболевание носит наследственный характер. Существует два типа заболевания: легкий тип наследуется доминантно, а тяжелый — рецессивно. Caffey считает, что основными патологическими изменениями при остеолитиазе является образование костной ткани в хряще, резорбция кальцифицированного хрящевого матрикса слабая и поддерживаемая, в результате чего костномозговая полость сужается или даже окклюзируется, образуется склеротическая и хрупкая кость, костный кортекс также утолщен и плотен, трабекулы отломков также увеличены и утолщены, так что костный кортекс и отломки не имеют четкой границы. Микроскопически видно, что остеокласты аномально теряют свои неровные края, что указывает на их неактивность. В черепе в основном поражается основание черепа, а в тяжелых случаях может быть широко вовлечена и крышка черепа. Патология: Утолщение костной коры по всему телу, повышенная плотность, отсутствие остеокластов, нерезорбция кальцифицированного хряща, остеоидная гиперплазия. Генетика: наследуется как СД, также известен как синдром Хенка-Ассмана. В основном у взрослых, может протекать бессимптомно или иннервировать II, III или VII черепные нервы. При рецессивном наследовании заболевание протекает тяжело и инвазирует костный мозг, поэтому его также называют злокачественным типом.