Тест NT — это сканирование затылочной полупрозрачности, которое проверяет толщину скопления жидкости в подкожной ткани на задней стороне шеи плода. Тест NT обычно проводится на сроке 11-13 недель + 6 дней беременности. Утолщение zona pellucida предполагает возможность хромосомных аномалий, структурных пороков развития плода и моногенных заболеваний, но само по себе значение толщины NT не может подтвердить диагноз, и необходимо дальнейшее обследование. 2. структурные аномалии плода: такие как врожденные пороки сердца, аномальное развитие лимфатической системы и другие аномалии, такие как аномальное развитие скелетной системы, дефекты брюшной стенки, диафрагмальная грыжа и т.д., также предполагают утолщение NT, чем сильнее утолщение, тем больше шансов предположить наличие заболевания, но для подтверждения диагноза необходимо дальнейшее обследование; 3. моногенные заболевания: такие как синдром Нунан и т.д., также показывают утолщение NT. утолщение НТ. Поэтому беременным женщинам с утолщением СТ рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика, такая как аспирация ворсин хориона или амниоцентез для выявления хромосом и генов плода. Если беременная женщина обеспокоена риском прокола, неинвазивный анализ ДНК также является вариантом, но следует отметить, что неинвазивный анализ ДНК является только скрининговым тестом и бывают ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Если результаты амниоцентеза свидетельствуют об отклонениях от нормы, следует провести генетическое консультирование, чтобы определить необходимость прерывания беременности. Кроме того, следует обратить внимание на скрининг структурных аномалий плода в середине беременности, а эхокардиография плода рекомендуется при NT ≥ 3 мм.