Дефицит G6PD вызывается мутацией в гене G6PD, которая снижает активность фермента и разрушает эритроциты, неспособные противостоять окислительному повреждению, что приводит к гемолитической анемии. Клинические проявления дефицита G6PD в целом схожи с проявлениями общей гемолитической анемии. Существуют такие клинические типы, как неонатальная желтуха, серикоз, фармакологический гемолиз, инфекционный гемолиз и несфероцитарная гемолитическая анемия. Клинические проявления заболевания различаются по степени тяжести. У большинства пациентов, особенно у женщин-гетерозигот, заболевание обычно не развивается и не имеет осознанных симптомов; у некоторых пациентов могут наблюдаться симптомы хронической гемолитической анемии. Острые гемолитические реакции, такие как гемоглобинурия, желтуха и анемия, часто вызываются употреблением фасоли, приемом или воздействием некоторых лекарств и инфекций. Тяжелая острая гемолитическая анемия, вызванная дефицитом G6PD, может вызвать печеночную, почечную или сердечную недостаточность и даже смерть, если не начать своевременное лечение из-за чрезмерного разрушения эритроцитов. Когда дефицит G6PD не запущен, он протекает так же, как у нормальных людей, и не требует специального лечения. Ключом к профилактике и лечению является профилактика и строгое соблюдение следующих медицинских предписаний для предотвращения приступов. Второй — назначение небольших доз фенобарбитала беременным женщинам или новорожденным на поздних сроках беременности, что эффективно снижает частоту возникновения неонатальной ядерной желтухи. Переливание крови является наиболее эффективным методом лечения при острых приступах заболевания, затем следует коррекция ацидоза и лечение почечной недостаточности. Пациенты с легким или умеренным гемолизом обычно лечатся регидратацией. Медицинские предписания для пациентов с дефицитом G6PD: 1. Воздержитесь от употребления широких бобов или сырых обработанных широких бобов, а также избегайте посещения полей широких бобов в сезон цветения, плодоношения или сбора урожая. 2. использование нафталинсодержащих вонючих таблеток в гардеробе для отпугивания насекомых запрещено. 3. Запрещенные препараты ацетанилид, мелфалан, нитроимидазол, фурадантин, фуразолидон, фурацилин, фенилгидразин, примакин, паромомицин, пентахин, сульфаниламид, ацетосульфаниламид, сульфапиридин, тиазолон, толуидиновый синий, SMZ, TNT и др. 4. Препараты, которые следует применять с осторожностью Парацетамол, феластидин, аспирин, аминопирин, антипирин, антан, витамин С, витамин К, хлорамфеникол, стрептомицин, изониазид, сульфадиазин, сульфагуанидин, сульфизоксазол, хлорохин, колхицин, дифенгидрамин, леводопа, фенитоин натрия, прокаинамид, этакриновая кислота, хинидин, хинин, СМ, ТМП, эвгенол и др. 5, Инфекционные триггеры вирусный гепатит, грипп, пневмония, тиф, свинка и т.д. 6, Любая лихорадка, боль в животе, рвота, желтое или бледное лицо, желто-коричневая или темно-красная моча и т.д. после заражения или в течение нескольких часов или дней после контакта/потребления вышеуказанных продуктов питания или лекарств является острой гемолитической реакцией и должна быть немедленно показана в отделении неотложной помощи больницы! Когда дефицит G6PD развивается без пускового механизма, он не отличается от нормального и не требует специального лечения. Его также нелегко обнаружить. Ключом к профилактике и лечению является профилактика и строгое соблюдение предписаний врача для предотвращения приступов. Переливание крови является наиболее эффективным методом лечения при острых приступах заболевания.