Технология пренатального тестирования хромосомной анеуплоидии плода по периферической крови (NIPT), широко известная как неинвазивное пренатальное тестирование, проводится путем сбора периферической крови у беременных женщин, выделения свободной ДНК плода и использования технологии высокопроизводительного секвенирования нового поколения в сочетании с биоинформатическим анализом для определения риска хромосомной анеуплоидии плода (в настоящее время 21-трисомия, 18-трисомия и 13-трисомия). Наилучшим сроком для этого метода является 14+0-22+6 недель беременности. Он обладает такими характеристиками, как неинвазивный отбор проб, отсутствие риска выкидыша, высокая чувствительность и высокая точность, и постепенно завоевывает признание широкой общественности, однако НИПТ является лишь вспомогательным методом пренатального тестирования, и присущие ему ограничения делают его плохой заменой традиционной инвазивной пренатальной диагностики. Неинвазивное тестирование для пациентов с высоким риском все еще требует амниоцентеза, пункции пупочной вены и другой инвазивной пренатальной диагностики в качестве диагностических критериев. (1) Группа критического риска для скрининга на синдром Дауна: т.е. беременные женщины со значением риска 1/1000 ≤ трисомия 21 <1/270; 1/1000 ≤ трисомия 18 <1/350. (2) Лица, имеющие противопоказания к интервенционной пренатальной диагностике (амниотической жидкости) (преэклампсия, лихорадка, склонность к кровотечениям, неразрешенная инфекция и т.д.). (3) Беременные женщины, которые на момент консультации находятся на сроке более 20+6 недель беременности, пропустили оптимальное время для проведения серологического скрининга или пропустили время проведения плановой пренатальной диагностики, но нуждаются в снижении риска трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13. Беременные женщины со следующими состояниями относятся к осторожной популяции, т.е. к тем, у кого скрининговая эффективность данного теста в некоторой степени снизилась по сравнению с применимой популяцией, т.е. снизилась частота выявления скрининга и увеличилась частота ложноположительных и ложноотрицательных результатов, или к тем, кто соответствует показаниям для интервенционной пренатальной диагностики и сознательно отказался от непосредственного выбора интервенционной пренатальной диагностики. (1) Беременные женщины с высоким риском пренатального скрининга, пожилые женщины в возрасте ≥35 лет на момент родов и беременные женщины с другими показаниями для прямой пренатальной диагностики, которые сознательно отказываются от прямой пренатальной диагностики. (2) Беременные женщины на сроке беременности <12 недель. (3) Беременные женщины с высокой массой тела (>100 кг). (4) Беременные женщины, зачатые путем экстракорпорального оплодотворения — переноса эмбрионов (ЭКО-ЭТ). (5) Беременные женщины с беременностью двойней. (6) Беременные женщины с комбинированными злокачественными опухолями. Противопоказанные группы (1) История родов хромосомно аномальных плодов. (2) Беременные женщины, имеющие явную хромосомную аномалию у одного из супругов. (3) Беременные женщины, перенесшие в течение одного года аллогенное переливание крови, трансплантацию, клеточную терапию или иммунотерапию, что может помешать результатам пренатального скрининга и диагностики методом высокопроизводительного секвенирования генов. (4) Плод с подозрением на аномалии при ультразвуковом исследовании. (5) Те, кто подвержен высокому риску различных генетических заболеваний. Каждая пара подвержена риску рождения ребенка с хромосомным нарушением, которое возникает случайно и эпизодически, без четкой семейной истории или истории аномального воздействия окружающей среды. Клиницистам необходимо строго придерживаться показаний к проведению всех видов пренатального тестирования и методов пренатальной диагностики, чтобы нести ответственность за своих пациентов, контролируя медицинские риски и избегая споров между врачом и пациентом.