Существует много различных названий этого заболевания, но синдром Горхема-Стаута или массивный остеолиз является более подходящим названием. Трудно подсчитать количество случаев, о которых сообщается в литературе на сегодняшний день. Описанные случаи в основном единичны и должны рассматриваться как редкие заболевания. При синдроме Горхэма-Стаута нет существенных различий по полу. Он встречается в широком диапазоне возрастов, причем у большинства пациентов заболевание развивается в молодом зрелом возрасте. В процесс может быть вовлечена любая кость, обычно это кости туловища и длинные трубчатые кости, такие как таз, ребра, лопатки и бедренная кость. Поражения могут быть одиночными, выходящими за пределы суставов и множественными. Прямой связи между травмой и началом заболевания нет, но некоторые пациенты обращаются в клинику с травматическим поражением. О семейном анамнезе заболевания не сообщается. Приведенные данные подтверждают мнение большинства ученых о том, что заболевание имеет медленное начало и длительное течение, вплоть до нескольких десятилетий, с самоограничивающимся прогрессированием до определенной стадии, часто в течение года и нередко занимающим несколько лет, с непредвиденным самоостановлением. Некоторые ученые[6,7] также обсуждали вторжение в жизненно важные органы, плохой процесс заживления и критическую природу заболевания, а некоторые даже предположили, что большинство пациентов умирают в течение года или около того, с максимальной выживаемостью в четыре года. Необходимо больше примеров, демонстрирующих излечение заболевания, и усилить последующее наблюдение. Этиология и патогенез заболевания еще не до конца изучены, но могут быть связаны со следующими факторами. Во-первых, генетические, травматические и другие факторы, вызывающие нарушение дифференцировки и регуляции остеокластов, увеличение количества высокоактивных остеокластов и предшественников остеокластов [9] или повышение чувствительности этих клеток-предшественников к гуморальным факторам, таким как кальцитонин, секретируемый С-клетками щитовидной железы. Во-вторых, наличие гемангиом или лимфом костей приводит к резорбции кости, и это мнение поддерживается рядом авторов. В последние годы появились несогласные: такие исследования, как Ricalde[11], не выявили связи с генетикой, метаболизмом, иммунитетом или опухолью, а KawSaki[12] предположил, что в некоторых случаях нет обильной сосудистой ткани. Независимо от споров об этиологии, общим патологическим изменением является процесс резорбции кости, который, как и при остеопорозе, зависит от многих факторов и является чрезвычайно сложным. Исследование dicKson щелочной фосфатазы и кислой фосфатазы в ультраструктуре участков ткани пациента показало, что эти два фермента могут вносить вклад в дисбаланс между образованием и резорбцией кости. Также биохимия кислой фосфатазы предполагает, что в резорбции кости участвуют мононуклеарные макрофаги, многоядерные остеобласты и эндотелиальные клетки сосудов. Горхэм также показал, что застойные явления, изменения рН, механические силы и травмы, приводящие к образованию грануляционной ткани, могут вызвать резорбцию без увеличения количества остеокластов. В месте поражения отмечается слабая боль и отек с соответствующим нарушением функции, и, как правило, отсутствуют местные изменения кожи. Поражение локализуется в грудных позвонках, ключице, нижних ребрах, инвазия грудного протока может проявиться целиакией, гемотораксом и системными симптомами, такими как анемия и недоедание [14]. Специфических осложнений не бывает, биохимические анализы крови обычно нормальные. На ранней стадии остеопороз проявляется в костномозговой полости и подкорке, с крапинками или небольшими полупрозрачными участками в форме сот, с последующим слиянием и увеличением до нечетких границ. Поражение прогрессирует до истончения костной коры, разрушения в костномозговой полости, и кость становится меньше, в конечном итоге исчезая или пропадая [4]. При патологическом исследовании основной вид поражения — опухолевидное обширное разрастание капилляросодержащей соединительной ткани, замещающей костную ткань, с синусовидными или губчатыми сосудами. Стенка сосуда состоит из одного слоя уплощенных эндотелиальных клеток и заполнена клетками крови. Было высказано предположение[15], что обычно костный кортекс тонкий, а костномозговая полость полая. Микроскопическая атрофия трабекул замещается пролиферирующей соединительной тканью, которая перемежается с пролиферирующими лакунарными сосудами, разветвляющимися в бороздах. Обнаружено мало остеокластов, хотя некоторые остеобласты встречаются, новая кость не появляется, воспалительные клеточные инфильтраты редки, в основном это лимфоциты, плазматические клетки и нейтрофилы, без злокачественных клеток. Диагностика и дифференциальная диагностика: Диагностические точки: 1. Местная боль и соответствующие функциональные ограничения, обычно без системных симптомов. 2. биохимия крови в пределах нормы. 3. рентгенограмма с резорбцией кости и отсутствием периостальной реакции. 4. патология с гиперплазией сосудистой и волокнистой соединительной ткани и потерей кости. Заболевание дифференцируют от следующих заболеваний. Хронический септический остеомиелит: обычно имеется история острого воспаления; местные и системные симптомы воспаления, в основном мертвая кость, синусы и новая кость. Синдром Содека (посттравматическая реактивная атрофия костей): местный анамнез травмы, остеопороз при визуализации и неповрежденная костная кора. Гиперпаратиреоз: повышение кальция в крови, снижение фосфора в крови, повышение кальция и фосфора в моче, кальцификация мягких тканей вокруг участков резорбции кости, часто с мочекаменной болезнью, гиперплазией или аденомой паращитовидной железы. Костная гемангиома, кистозная лимфаденома кости, костная киста: ограниченные поражения без прогрессирующего остеолиза, в основном с расширением кости и остеогенной реакцией. Туберкулез костей и суставов: чаще всего наблюдается в одном суставе, обычно с системными симптомами, тромбами и холодными кистами. Различные доброкачественные и злокачественные опухоли костей: локализованные образования с опухолевой костью, злокачественные с тяжелыми местными симптомами, могут иметь системные симптомы, специфические изменения визуализации. Биохимия крови при миеломе и аспирация костного мозга специфичны. Костные метастазы могут иметь первичный очаг, тяжелые боли и патологию для подтверждения окончательного диагноза. Идиопатический остеолиз: похожее название, с хронической резорбцией костной ткани, сильно ошибочно диагностируется. Заболевание делится на наследственное и ненаследственное, фатальная нефропатия, поражает в основном пальцы рук, ног, запястья и лодыжки, проявляется изъязвлениями и часто другими врожденными деформациями. В литературе сообщалось, что 13 из 37 пациентов в 4 поколениях одной семьи имеют хромосомное доминирование. Большинство пациентов подвергаются хирургическому вмешательству и радиотерапии. Если поражение не обширное, его можно вылечить, отсекая кость и заменяя ее костным трансплантатом или протезом, но поражение должно быть удалено полностью, иначе оно также склонно к рецидивам. Если поражение находится в нижней конечности и не поддается восстановлению, можно также рассмотреть возможность ампутации и протезирования. Некоторые участки можно защитить с помощью скобы. Stöve] сообщил о случае, когда была выбрана доза радиотерапии 40 Гр, что привело к облегчению боли и временному прекращению остеолитической деструкции. В последнее время для подавления остеолитической активности используются кальцитонин и бисфосфонаты. Синдром Горхема-Стаута встречается редко, имеет неизвестную этиологию, протекает спонтанно и самоограничивается. Клинические признаки атипичны, а на рентгенограмме видна остеолитическая деструкция, что приводит к ошибочной диагностике. Диагноз подтверждается на основании патологической гистологии в сочетании с клиническими проявлениями и данными визуализации, а также при исключении других нарушений костной резорбции. Пациентка получала пероральное лечение бисфосфонатами третьего поколения, и клинические симптомы разрешились. Эффективность этого класса препаратов в предотвращении процесса остеолиза еще предстоит увидеть и продемонстрировать.