Значения трисомии 21 включают хромосомы амниоцентеза, результаты скринингового теста на синдром Дауна и результаты неинвазивного теста ДНК, следующим образом: 1. Скрининг на синдром Дауна: значение трисомии 21 или трисомии 18 ниже 1:270, что относится к группе низкого риска и дальнейшее обследование не требуется. Если значение риска трисомии 21 или трисомии 18 составляет от 1:270 до 1:1000, это критически высокий риск. В этом случае необходимо дальнейшее обследование, например, неинвазивная ДНК или амниоцентез, поскольку точность скрининга синдрома Дауна невысока; 2. Неинвазивная ДНК: низкий риск трисомии 21, т.е. значение теста ниже 2,5, что указывает на отсутствие аномалий роста и развития плода; если существует высокий риск, т.е. значение теста выше 3, необходимо провести обследование. Если существует высокий риск, т.е. значение теста больше 3, необходим дальнейший амниоцентез; 2,6-3 — критический риск, и также рекомендуется амниоцентез. Неинвазивный анализ ДНК более точен, поэтому при высоком риске трисомии 21 вероятность синдрома Дауна у плода выше; 3. Амниоцентез: т.е. амниотическую жидкость извлекают путем пункции амниотической полости, проводят культуру клеток амниотической жидкости и анализ кариотипа хромосом плода для определения наличия хромосомной аномалии. Если соотношение фосфолипидов и сфингомиелина (L/S) ≥2, это означает, что легкие плода зрелые, а L/S ≤1,9 означает, что легкие плода незрелые и новорожденный склонен к респираторному дистресс-синдрому; нормальное значение альфа-фетопротеина (AFP) <25 мкг/л. Если оно в 10 раз выше нормы, будет открытый порок развития нервной трубки; нормальное значение эстриола амниотической жидкости (E3) ≥100 мкг/мл, если оно <100 мкг/мл, это указывает на плохой прогноз. Эффективного лечения трисомии 21 не существует, и лучшим решением является прерывание беременности до родов. Однако заболевание можно предотвратить с помощью пренатальной профилактики, такой как генетическое консультирование и пренатальная диагностика.