Что означает критический риск трисомии 21?

Критический риск трисомии 21 означает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна между высоким и низким риском на момент скрининга на синдром Дауна во время беременности. Он не определяет наличие у плода хромосомной аномалии и требует дальнейшей диагностики с помощью неинвазивного анализа ДНК и амниоцентеза. Критический риск означает, что существует определенный уровень риска, то есть вероятность возникновения трисомии 21 низкая, но она все же может произойти, и необходимо рассмотреть возможность дальнейшего тестирования, чтобы исключить аномалию. Если результаты теста указывают на низкий риск, важно заботиться о своей беременности, сбалансированно питаться и регулярно посещать осмотры беременных. Если результаты теста указывают на высокий риск, может потребоваться дальнейший амниоцентез. Результаты амниоцентеза обычно точны на 100%, но поскольку это инвазивная процедура, она может увеличить риск выкидыша на 0,5-1% и должна проводиться только после диагностики врачом. Если результаты амниоцентеза указывают на здоровый плод, беременность можно продолжать, если же тест указывает на синдром Дауна, матери рекомендуется прервать беременность. 21-трисомия — это хромосомное нарушение, при котором ребенок имеет различную степень умственной отсталости и физических аномалий и практически неизлечим после рождения.