1.Что точнее: ранний Тан или средний Тан? Как скрининговый инструмент, ни компьютерная томография, ни компьютерный томограф не могут подтвердить диагноз, поэтому он не является точным, и такого понятия, как «коэффициент точности», не существует. Для оценки того или иного метода скрининга обычно используются показатели «частота обнаружения» и «частота ложноположительных результатов». Высокая частота обнаружения и низкая частота ложноположительных результатов являются критериями хорошего скринингового инструмента. С точки зрения современной ситуации в Китае, частота выявления претанга (включающего NT + PAPP-A + β-ХГЧ материнской крови) выше, чем у чжунтана, а частота ложноположительных результатов ниже, чем у чжунтана. Частота выявления Zao Tang составляет около 85%, Zhongtang — 65-75%, а частота ложноположительных результатов — 5-8%. 2.Почему многие места не делают этого, если NT является более точным? Ранний Танг должен быть добавлен, чтобы сделать NT, NT тест на УЗИ врача технические требования и ультразвуковой аппарат конфигурации требования очень высоки, необходимо лучшее ультразвуковое оборудование и высокий уровень врача УЗИ, отечественные действительно получить Британский фонд медицины плода NT сертифицированных врачей не так много. Обследование также зависит от положения ребенка, если положение ребенка не очень хорошее, не может получить лучшую плоскость обнаружения, измерение NT не будет точным, как правило, измерение NT занимает не менее 20 минут или около того, поэтому тест NT является основным узким местом ранней стадии не может быть проведен в больших масштабах. 3.Нужно ли мне все еще выполнять NT, если я выполнил Ранний Тан? И ранний, и средний ДН предназначены главным образом для скрининга риска развития синдрома Дауна, и практика их проведения зависит от различных стратегий скрининга. При использовании комбинированной стратегии скрининга необходимо провести тест на синдром Дауна после теста на синдром Дауна в раннем возрасте, а затем рассчитать комбинированный риск, при этом частота скрининга может быть увеличена до 90%. 4.Результат скрининга на синдром Дауна показал высокий риск, так как ложноположительный результат не мал, могу ли я пройти повторное тестирование? Принцип скрининга на синдром Дауна заключается в том, чтобы не повторять тест, поскольку скрининг — это не диагноз, а общее суждение о степени риска, и разные системы тестирования могут по-разному оценивать один и тот же образец. Повторное тестирование также может привести к путанице в интерпретации. Если нет ошибки в расчете недель беременности, повторный скрининг на синдром Дауна не рекомендуется. 5. Поскольку частота выявления синдрома Дауна невелика, всего около 65%, почему мы все равно должны его проводить? Хотя частота выявления синдрома Дауна неудовлетворительна, если не проводить скрининг на синдром Дауна, а использовать только возраст беременных старше 35 лет в качестве средства скрининга, то частота выявления синдрома Дауна составит всего 30%, поэтому лучше что-то, чем ничего. 6. нельзя ли делать синдром Дауна при беременности двойней? Не рекомендуется оценивать риск развития синдрома Дауна у плодов-близнецов только по материнским серологическим показателям (например, Mid-Tang), однако скрининг на синдром Дауна на ранних сроках беременности в сочетании с ультразвуковыми маркерами (включая НТ, трикуспидальную регургитацию и др.) каждого плода плюс материнские серологические показатели является ценным, и частота выявления НТ плюс серологический скрининг у плодов-близнецов составляет 75-80%, а частота ложноположительных результатов составляет около 5%. 7.Что делать, если риск синдрома Дауна низкий, а ультразвуковые показатели мягкие, например, яркие пятна в желудочках? В первую очередь необходимо исключить наличие сочетанных структурных аномалий плода и других генетических маркеров. В случае изолированных ультразвуковых маркеров следует использовать коэффициент вероятности (т.е. повышенный риск синдрома Дауна) и фоновый риск различных мягких ультразвуковых маркеров для повторной коррекции значения риска синдрома Дауна, чтобы решить, нужна ли инвазивная пренатальная диагностика. 8. Что делать, если скрининг на синдром Дауна предполагает критический риск? Различные методы скрининга предполагают разные классификации риска. Некоторые стратегии скрининга предусматривают только низкий и высокий риск, и при высоком риске рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика (например, амниоцентез), а некоторые стратегии скрининга могут предполагать инвазивную пренатальную диагностику или неинвазивный пренатальный скрининг при наличии критического риска. Нужно ли мне делать амниоцентез, если я не пройду глюкозный скрининг? «Сахарный скрининг» и «Даун-скрининг» — это разные вещи, «сахарный скрининг» — это скрининг диабета, «Даун-скрининг» — это скрининг синдрома Дауна, последний относится к высокому риску. При скрининге на синдром Дауна, последнему с высоким риском нужно делать амниоцентез, первый не пройден — это гестационный диабет, нет необходимости делать усыновление. Вы не можете смеяться, клинические действительно встретились «сахарный скрининг» не прошел будущей маме, чтобы попросить сделать амниоцентез, действительно кружится голова! 10, 35 лет не могут сделать скрининг на сахар, нужно делать амниоцентез? Возраст 35 лет относится к возрасту высокого риска, китайский закон об охране здоровья матери и ребенка предусматривает, что беременным женщинам старше 35 лет рекомендуется проводить прямую пренатальную диагностику (например, амниоцентез) для подтверждения наличия у ребенка синдрома Дауна. 11. Почему мне необходимо пройти обследование на синдром Дауна, если мои муж и жена нормальны и в их семье нет синдрома Дауна? Около 95% людей с синдромом Дауна имеют нормальных родителей и не страдают синдромом Дауна в своей семье. Синдром Дауна возникает при ошибке в делении клеток на ранних стадиях оплодотворения яйцеклетки или при делении половых клеток (сперматозоида или яйцеклетки). Менее чем в 5% случаев синдром Дауна связан со структурными аномалиями хромосом родителей (например, транслокациями). Поэтому теоретически, независимо от наличия семейного анамнеза, все беременные должны проходить скрининг на синдром Дауна, поскольку при любой нормальной беременности возможно развитие синдрома Дауна, а риск развития синдрома Дауна у нормально беременных женщин в возрасте до 35 лет составляет 1/700-1/800. 12. Поскольку скрининг на синдром Дауна неточен, а неинвазивный тест фетальной ДНК более точен, почему бы не заменить скрининг на синдром Дауна на неинвазивный? (1) Существующий неинвазивный тест ДНК плода предназначен только для выявления анеуплоидии хромосом 21, 13 и 18, в то время как скрининг синдрома Дауна также оказывает определенное скрининговое действие на анеуплоидию других хромосом и некоторые хромосомные структурные аномалии; (2) некоторые серологические показатели при скрининге синдрома Дауна связаны с возникновением определенных осложнений беременности, и они позволяют предсказать осложнения беременности на ранних сроках (такие как преэклампсия и т.д.); (3) с точки зрения здравоохранения С экономической точки зрения стоимость неинвазивного тестирования ДНК плода относительно высока, и его пока нецелесообразно проводить в качестве скрининга первой линии. 13. В чем разница между неинвазивным анализом ДНК плода и амниоцентезом? Неинвазивный ДНК-тест плода заключается в определении наличия изменений в дозе указанных сегментов хромосом (например, добавление или делеция) путем определения относительного содержания целевого участка ДНК плода (например, хромосом 21, 13 и 18) в периферической крови матери, и он не позволяет увидеть всю информацию о хромосомах плода. Клетки амниотической жидкости содержат клетки, выделившиеся из плода. Культивирование этих клеток позволяет визуализировать хромосомы плода и выявить аномалии в количестве и структуре хромосом. Неинвазивное исследование ДНК плода в настоящее время является частью расширенного скрининга на синдром Дауна, который выявляет синдром Дауна примерно в 99% случаев, а частота ложноположительных результатов составляет менее 1%. А амниоцентез является золотым стандартом пренатальной диагностики. Неинвазивные методы не могут заменить амниоцентез. Амниоцентез по-прежнему рекомендуется при высоком риске получения неинвазивных результатов.