Случай: Цзя Цзя была диагностирована как идиопатическая низкорослость (ISS), когда ее рост был ниже среднего роста -2SD у детей той же расы, пола и возраста, с немного замедленной скоростью роста и немного отстающим костным возрастом, без явных хронических органических заболеваний, пиковым тестом возбуждения гормона роста 12ng/ml, и нормальным хромосомным исследованием и ядерно-магнитным исследованием гипофиза.
Введение ISS определяется как рост ниже -2 SD ниже нормального среднего роста детей той же расы, пола и возраста без системных, эндокринных или пищевых заболеваний или хромосомных аномалий, особенно у детей с ISS, чей вес при рождении и уровень гормона роста в норме.
ISS может быть вызван различными неизвестными в настоящее время этиологиями и составляет 60-80% всех детей с коротким ростом, включая задержку соматического полового созревания и семейный короткий рост. Данные свидетельствуют о том, что секреция оси гормон-рилизинг гормон роста-инсулиноподобный фактор роста-1, дефекты в пути передачи сообщений и мутации в родственных генах тесно связаны с этим заболеванием.
Как лечится В июле 2003 года Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило рекомбинантный человеческий гормон роста (rhGH) для лечения МКС. Рекомендуемая терапевтическая доза составляет 0,35 мг/кг/неделю, вводимая подкожно во время сна каждую ночь в течение как минимум 6 месяцев, предпочтительно 2 лет. Эффективность лечения РГГ необходимо периодически оценивать. Показатели эффективности лечения рчГР в первый год: увеличение SDS роста более чем на 0,3-0,5 и скорость роста >75px/год; если эффективность в первый год низкая, препарат следует отменить как можно скорее, если скорость роста остается неудовлетворительной, обеспечивая при этом соблюдение режима лечения.
Дети с препубертатным МКС могут лечиться аналогом ГнРГ (ГнРГа) в сочетании с низкими дозами рекомбинантного человеческого гормона роста.
При лечении МКС следует интегрировать показатели роста, биохимические показатели, клиническое физическое обследование и оценку психологического статуса, а также проводить регулярное последующее наблюдение.