Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) — это подтип классического миелопролиферативного новообразования; она характеризуется выраженным повышением количества тромбоцитов в периферической крови и высокой пролиферацией мегакариоцитов в костном мозге. Клиническим проявлением является значительное повышение уровня тромбоцитов, часто сопровождающееся кровотечениями и тромбозами. Тромбозы и кровоизлияния являются основными осложнениями у пациентов с ЭТ и оказывают серьезное влияние на качество жизни и долгосрочную выживаемость. Очень немногие пациенты с ЭТ имеют трансформацию заболевания в миелофиброз или лейкемию. В 2005 году было установлено, что у 50% пациентов с ЭТ имеется мутация JAK2V617F, а у 5% — мутация MPL. Хотя в последние годы в США и других странах проводились клинические исследования по применению ингибиторов JAK2 для лечения больных ЭТ с мутацией JAK2V617F, была достигнута определенная эффективность, но молекулярной ремиссии достигнуто не было. В настоящее время лечение ЭТ по-прежнему основано на гидроксимочевине, анагрелиде, интерфероне для снижения уровня тромбоцитов и антитромбоцитарной терапии аспирином. Клинические испытания анагрелида продолжаются в Китае. Среди них лечение интерфероном при ЭТ имеет частоту ремиссии до 80%, может привести к уменьшению селезенки, и только лечение интерфероном может снизить нагрузку гена JAK2V617F, что может позволить пациентам достичь молекулярной ремиссии. Хуэй Ухуань, отделение гематологии, больница Сюаньву, Столичный медицинский университет I. Диагностика ЭТ (a) Диагностика ЭТ 1. Диагностические критерии ВОЗ 2008 года для первичной тромбоцитемии. Для постановки диагноза необходимо соответствие всем 4 критериям. ① постоянное количество тромбоцитов >450×109/л; ② исследование костного мозга — преимущественно гиперплазия мегакариоцитарной линии с увеличением количества зрелых больших мегакариоцитов без значительной гранулоцитарной или эритроидной гиперплазии; ③ хронический гранулоцитарный лейкоз, истинный эритроцитоз, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром или другие миелоидные новообразования, не соответствующие диагностическим критериям ВОЗ; ④ JAK2 V617F мутация гена или экспрессия других клональных маркеров, или отсутствие мутации гена JAKV617F без признаков реактивного тромбоцитоза (включая дефицит железа, спленэктомию, хирургическое вмешательство, инфекцию, воспаление, заболевание соединительной ткани, метастатический рак, лимфопролиферативные заболевания и т.д.). (ii) Лабораторные исследования, необходимые в начальной клинике Обычный анализ крови, биохимия, сывороточное железо, ферритин, CRP, профиль аутоантител, скрининг опухолей, аспирация костного мозга, биопсия костного мозга, исследование хромосом, культура стволовых клеток, тест на ген BCR-ABL, количественный тест на мутацию гена JAK2V617, УЗИ брюшной полости II. Лечение ЭТ (i) Стратификация риска Высокий риск: возраст > 60 лет или наличие связанных с ЭТ заболеваний. Средний риск: возраст 40-60 лет, отсутствие факторов высокого риска Низкий риск: возраст <40 лет, отсутствие факторов высокого риска (ii) Лечение 1. Пациенты с ЭТ должны быть обследованы на наличие гипертонии, гиперлипидемии, сахарного диабета и курения в анамнезе и получать соответствующее лечение. 2. если нет противопоказаний, все пациенты с ЭТ должны получать терапию аспирином. 3. цель лечения - привести количество тромбоцитов в норму. 4. Группа высокого риска: проводят циторедуктивную терапию, и схема лечения первой линии - гидроксимочевина + аспирин. Молодые или беременные пациентки выбирают терапию интерфероном. 5. группа низкого и промежуточного риска: подвергнуться редуцированной клеточной терапии в клинических испытаниях или у пациентов с симптоматическим ЭТ (прогрессирующая спленомегалия, или тяжелые микрососудистые симптомы, которые не улучшаются при приеме аспирина, или неконтролируемое кровотечение из-за повышенного уровня тромбоцитов). 6. рассмотреть возможность децеллюляризации у пациентов с неконтролируемыми факторами сердечно-сосудистого риска. 7. выбор препарата Возрастная группа Режим первой линии Режим второй линии <40 лет Интерферон Анагрелид, гидроксимочевина 40-75 лет Гидроксимочевина Анагрелид, интерферон >75 лет Гидроксимочевина Анагрелид, Марилан