Мы проводим анализ на ген JAK2 без аспирации кости, используя только периферическую кровь. Ген JAK2 расположен на хромосоме 9p24 и кодирует тирозинкиназу, содержащую саморепрессирующий структурный домен, который функционирует в сигнальном пути JAK-STAT. Мутации JAK2 наблюдаются почти исключительно в гематологических опухолях, и хотя у некоторых пациентов с мутациями JAK2 V617F развиваются симптомы тромбоза глубоких вен, такие как синдром Бу-га, эти пациенты все равно являются гематологическими. Мутации JAK2 V617F наблюдаются в 95% случаев истинного эритроцитоза (PV), примерно в половине случаев тромбоцитоза (ET) и первичного миелофиброза (PMF); мутации JAK2 exon12 наблюдаются в основном при JAK2 V617F-отрицательном PV; ген JAK2 в ALL — это мутации в экзоне16, в основном BCR-ABL1-подобные. JAK2 также может участвовать в развитии острых лимфобластных лейкозов, таких как BCR-ABL1-подобный ALL, путем образования слитых генов в результате транслокации генов. Сопутствующие заболевания и другие сопутствующие тесты 1. Сопутствующие заболевания: MPN; PV; ET; PMF; B-ALL; T-ALL; BCR-ABL1-like ALL. 2. Соматические мутации Мутация JAK2-V617F: наблюдается в 95% случаев истинного эритроцитоза (PV), примерно в половине случаев тромбоцитоза (ET) и первичного миелофиброза (PMF), примерно в 2% случаев MDS, примерно в 2% случаев MDS, примерно в 26% случаев первичного миелофиброза (PMF). MDS, около 26% MDS/MPD-U, около 66% RARS-T, и около 7% пациентов с ХММЛ/аХМЛ. Мутация JAK2 V617F, в основном MPN, выявляется примерно у 50% пациентов с тромбозом печеночных портальных вен или синдромом Буга в качестве клинических проявлений. Мутация JAK2-exon12: в основном наблюдается при JAK2 V617F-негативном ПВ. Мутировавший белок JAK2 теряет свою саморепрессивную активность и проявляет повышенную чувствительность к EPO, а также уклоняется от негативного ингибитора SOCS3. Пациенты с мутациями JAK2 эффективно лечатся ингибитором киназы руксолитинибом (Jakafi).