Боюсь, что синдром Дауна — одно из немногих врожденных заболеваний, с которым знакомы даже не медицинские специалисты. Многие матери также беспокоятся по этому поводу, потому что не знают, нужно ли проходить тестирование, а также потому что они мало знают о рисках, которые оно несет, и не доверяют своим врачам, поэтому им трудно принять правильное решение. Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна — это состояние, вызванное врожденными хромосомными аномалиями у плода. Существует множество врожденных заболеваний, вызванных хромосомными аномалиями, и синдром Дауна является одним из самых распространенных. Хромосомы — это крошечные лентообразные структуры, которые несут генетическую информацию в клетках нашего организма. В нормальной человеческой клетке имеется 46 хромосом, каждая из которых объединяется в пару, что составляет 23 пары. Двадцать три из них происходят из яйцеклетки матери, а остальные 23 — из спермы отца. После того как сперматозоид и яйцеклетка соединяются в теле матери, образуя оплодотворенное яйцо, оно закладывается в утробе матери, то есть высаживается, пускает корни и затем начинает быстро расти, как саженец. Одна оплодотворенная яйцеклетка становится двумя, две — четырьмя, четыре — восемью, пока не превратится в зрелый зародыш. Во время этого деления хромосомы внутри клетки должны реплицироваться, стать двойными, а затем снова разделиться, поэтому в каждой новой клетке должно быть 23 пары хромосом. Однако, как вы можете себе представить, этот процесс дублирования и разделения идет по кругу, повторяясь бесчисленное количество раз, и неизбежно, что в тот или иной момент что-то пойдет не так, большое или маленькое. Когда происходит ошибка, появляется неправильная хромосома, и клетка продолжает реплицировать неправильную хромосому. Таким образом, нормальная хромосома заменяется ошибкой, нормальная функция клетки нарушается, и возникает заболевание, вызванное хромосомной аномалией. В 1980-х годах средняя продолжительность жизни ребенка с синдромом Дауна составляла всего 25 лет. Но благодаря достижениям медицины средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна сейчас составляет 60 лет. Нет такой матери, которая не хотела бы иметь здорового ребенка. Поскольку синдром Дауна невозможно обратить вспять, его раннее выявление жизненно важно. Как же узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, пока он еще находится в животике матери? Существует два типа тестов для выявления синдрома Дауна: скрининговые тесты и диагностические тесты. 1. скрининговый тест, как следует из названия, предназначен для проверки возможности наличия синдрома Дауна. После обнаружения аномалии или если вы сами относитесь к группе высокого риска, необходимо провести диагностическое исследование для подтверждения диагноза. Скрининговый тест состоит из анализа крови и ультразвукового исследования. Эти два теста не вредят ни матери, ни ребенку и очень безопасны. Однако их недостатком является то, что они дают только оценку риска и не дают окончательного диагноза о том, есть ли у ребенка синдром Дауна или нет. Анализ крови — это анализ на концентрацию белков в крови. Определенные белки повышены у матери ребенка с синдромом Дауна, что также может указывать на синдром Дауна. В зависимости от результатов теста и с учетом возраста матери скрининговый тест дает приблизительную вероятность наличия синдрома Дауна, составляющую примерно 79-90 % риска. Это также означает, что вероятность того, что тест будет пропущен, составляет около 21%. Поэтому, если существует высокий риск, необходимо провести диагностическое исследование, чтобы определить это. Американский колледж акушерства и гинекологии рекомендует проходить скрининговый тест всем беременным женщинам, независимо от возраста. Конечно, это рекомендация, а не мандат, и вам решать, делать это или нет. Анализы крови и УЗИ затылочной области плода обычно рекомендуются на ранних сроках беременности, между 11 и 13 неделями. Это УЗИ измеряет толщину затылочной полупрозрачности плода, превышение определенной толщины которой указывает на возможность синдрома Дауна. В качестве альтернативы анализ крови без ультразвукового исследования может быть проведен во втором триместре, между 15 и 20 неделями. Этот анализ крови выявляет ряд дополнительных белков и основан на тех же принципах, что и выше. Какой из них выбрать, зависит от таких факторов, как возраст и семейная история. 2. если скрининговый тест выявляет высокий риск синдрома Дауна, пора принять решение о проведении диагностического теста. Это связано с тем, что, как было сказано выше, скрининговые тесты не подтверждают диагноз. Диагностические тесты включают амниоцентез и биопсию ворсин хориона. Эти два теста имеют очень высокий коэффициент подтверждения — более 99%. Таким образом, наличие или отсутствие синдрома Дауна можно в основном определить с помощью этих двух тестов. Именно поэтому Американский колледж акушерства и гинекологии также рекомендует беременным женщинам, независимо от их возраста, отказаться от скринингового теста и сразу перейти к диагностическому тесту. До этого времени рекомендуется проводить диагностику только беременным женщинам старше 35 лет или женщинам с повышенным риском, поскольку диагностические тесты сопряжены с определенными рисками. Амниоцентез — это тест, при котором в матку вводится игла и забирается немного амниотической жидкости, обычно на сроке от 16 до 20 недель. Биопсия ворсин хориона проводится непосредственно из некоторых плацентарных тканей для проверки хромосомных аномалий и обычно проводится в период между 11 и 14 неделями. Эти два теста отличаются высокой точностью, но поскольку они являются инвазивными, неизбежны риски. Насколько высок риск? Вероятность выкидыша в результате амниоцентеза варьируется в зависимости от больницы, но в среднем составляет примерно 1 к 300 — 1 к 500, что очень мало. При биопсии ворсин хориона риск немного выше, поскольку берется несколько биопсий, и составляет примерно 1/100 — 1/200. Несмотря на все это, вы сами должны принять решение о том, какой тест проводить, основываясь на понимании плюсов и минусов этих тестов и оценке уровня риска в соответствии с вашей ситуацией. Обычно врач может сказать вам приблизительную степень риска после проведения скринингового теста. Все, что выше 1/150, например, 1/100, что означает, что вероятность того, что у вашего ребенка будет синдром Дауна, составляет 1 к 100, обычно считается высоким риском; все, что ниже 1/150 — низким риском.