Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — вторая по распространенности хромосомная трисомия после врожденного дисморфизма. Аномалии трисомии 18 включают в основном аномалии мезодермы и ее производных (например, скелета, мочеполовой системы, сердца). Кроме того, аномальны эктодерма (например, кожные складки, кожные гребни и волосы) и эндодерма (например, дивертикул Меркеля, легкие и почки), которые близки к мезодерме. В литературе сообщается о нормальном развитии эмбриона до 5 недель гестации, а аномалии начинаются с 6-8 недели гестации. Этиология обусловлена трисомией хромосомы 18, которая возникает в результате нерасщепления хромосом во время мейоза. В большинстве случаев полная трисомия хромосомы 18 присутствует во всех клетках, в то время как в некоторых случаях наблюдается частичная трисомия хромосомы 18 вследствие химеризма и гетеротаксии хромосомных разрывов. Для ребенка характерны задний затылочный выступ, узкий лоб, маленькая голова, широкий родничок, низкие уши с деформацией, короткие глазные щели, маленькие челюсти, внутренний кант, опущенные веки, расщелина губы или расщелина неба. Короткая шея, избыток кожи на шее, паховая или пупочная грыжа, трахеопищеводный свищ, атрезия желчевыводящих путей. Подковообразная или эктопическая почка, двойной мочеиспускательный канал, гидронефроз и поликистоз почек. Гипопластические наружные гениталии, гипоспадия, крипторхизм у мужчин и большой клитор у женщин. Ребенок умственно отсталый, гипертонус, гидроцефалия, выбухание спинного мозга, гипоплазия мозжечка и агенезия мозолистого тела. Рука сжата, большой, указательный и средний пальцы плотно сомкнуты, указательный палец прижат к среднему пальцу, мизинец прижат к безымянному пальцу, мизинец или все пальцы имеют только одну поперечную полоску, большой палец гипопластичен или отсутствует, кисть сквозная. Колыбельная стопа, косолапость, синдактилия, полидактилия, короткая грудина, ограниченная абдукция бедра. Гипопластическая щитовидная железа и надпочечники, двурогая матка, порок развития коронарных артерий, транспозиция крупных артерий, тетралогия Фаллота и др. Диагностика Клиническая картина очень разнообразна, и ни один порок не является уникальным для трисомии 18; поэтому диагноз не может быть поставлен только на основании клинических пороков развития, и для подтверждения диагноза на основании результатов кариотипирования необходимо провести цитохромосомное исследование. Лечение Реанимация часто требуется при рождении. Низкая жизнеспособность, частое апноэ, плохое сосание и преимущественно носовое кормление. Несмотря на тщательный уход, большинство детей умирает в течение первых 2 месяцев, и лишь немногие доживают до 1 года, все с тяжелой умственной отсталостью. Профилактика У детей с хромосомными транслокациями исследуются хромосомы родителей, чтобы определить, является ли один из них носителем сбалансированной транслокации. У таких носителей больше шансов родить ребенка с этим синдромом, поэтому необходима пренатальная диагностика.