Цель Проанализировать клинические проявления и связь с генотипом у 27 пациентов с болезнью Ниманна типа А/В, диагностированной за последние 4 года в нашей больнице. Методы У всех пациентов, кроме одного, была диагностирована болезнь Ниманна типа А/В путем измерения активности кислой сфингомиелиназы в периферической крови. ДНК периферической крови была выделена и последовательности экзонов и прилегающих интронов гена SMPD1 были амплифицированы методом ПЦР для анализа мутаций в гене SMPD1. Результаты У семи из 27 пациентов был положительный семейный анамнез. У восьми пациентов (30%) значительные неврологические симптомы появились в возрасте до 1 года, что соответствует классическому типу А. У четырех пациентов значительные неврологические проявления появились после 2 лет, что соответствует промежуточному типу; остальные 15 пациентов не имели значительных неврологических симптомов и были отнесены к типу В. Первым симптомом у одной пациентки была вторичная аменорея. Протеинурия была обнаружена у двух пациентов с промежуточным типом и у одного пациента с прогрессирующим типом В, что позволяет предположить, что почки также являются органом-мишенью для болезни Ниманна-Пика типа А/В. Из 27 пациентов две патогенные мутации были обнаружены у 24, одна — у двух и ни одной — у одного, в общей сложности 23 различные мутации, которые не включают мутации горячих точек у пациентов других национальностей с болезнью Ниманна-Пика. У этих пациентов было выявлено девятнадцать новых мутаций, включая четыре небольшие делеции/дупликации в экзонах, одну мутацию в интроне, одну мутацию терминации и 13 точечных мутаций в экзонах. Восемь мутаций встречались дважды, с максимальной частотой 16,7%. Генотипический и фенотипический анализы определили 9 новых мутаций как тяжелые и 5 как легкие. 3 пациента с промежуточными фенотипами несли 1 тяжелую мутацию в другом аллеле в дополнение к общей легкой мутации, что позволяет предположить, что промежуточные фенотипы были промежуточными как по клинической картине, так и по генотипу. Выводы Доля китайцев с болезнью Нимана-Пика типа А относительно высока; очаговые мутации в этом гене в китайской популяции полностью отличаются от таковых в других странах и имеют свои особенности; необходимо уделять внимание ферментативному подтверждению заболевания, генетической диагностике и пренатальной диагностике для предотвращения повторения этого серьезного заболевания в одной семье.