Миелодиспластический синдром — это клональное заболевание стволовых клеток костного мозга, характеризующееся уменьшением количества клеток крови вследствие неэффективного кроветворения, при этом у трети пациентов развивается острый миелоидный лейкоз, а 15% случаев происходит после рака до лечения химиотерапией или радиотерапией; синдром часто встречается у пожилых людей. Его патофизиология включает цитогенетические изменения с мутациями генов или без них, а метилирование генов обычно происходит на поздних стадиях. Клинические проявления, вызванные гемоцитопенией, включают анемию, инфекции и кровотечения. Диагноз ставится на основании анализов крови и костного мозга и характеризуется гемоцитопенией и избытком клеток костного мозга, иногда сопровождающимся избытком примитивных клеток. Прогноз в значительной степени зависит от доли примитивных клеток в костном мозге, количества и степени гемоцитопении и цитогенетических аномалий. Лечение пациентов с миелодиспластическим синдромом низкого риска, особенно при анемии, включает факторы роста, леналидомид и переливание крови. Лечение пациентов с повышенным риском включает деметилирующие препараты и, если возможно, аллогенную трансплантацию стволовых клеток. Заболеваемость и причины] Миелодиспластические синдромы часто встречаются у пожилых пациентов, средний возраст при постановке диагноза составляет 65-70 лет; <10% пациентов моложе 50 лет. Все миелодиспластические синдромы встречаются у мужчин, за исключением изолированной делеции 5q, которая встречается в основном у женщин. Ежегодная заболеваемость миелодиспластическими синдромами составляет примерно 4 >70 лет и достигает 40-50/100 000 пациентов). Насколько нам известно, этнических различий в заболеваемости нет; однако в азиатских популяциях синдром встречается в более раннем возрасте по сравнению с западными популяциями, цитопения костного мозга встречается чаще, а изолированные делеции 5q встречаются редко. Только у 15% пациентов с миелодиспластическими синдромами известна причина заболевания (см. рисунок). Наследственная предрасположенность более выражена у одной трети педиатрических пациентов, включая детей с синдромом Дауна, анемией Фанкони и множественными нейрофибромами. Генетическая предрасположенность встречается реже у взрослых пациентов, но ее следует изучить у подростков или других членов семьи с миелодиспластическими синдромами, острым миелоидным лейкозом или апластической анемией. Факторы окружающей среды включают предыдущее применение химиотерапии, особенно алкилирующих агентов и пуриновых аналогов, лучевую терапию и курение. Профессиональные факторы включают воздействие бензола и его производных, причем заболеваемость выше у работников сельского хозяйства и промышленности. Больные с вторичными миелодиспластическими синдромами, особенно возникающими после химиотерапии, обычно имеют плохой прогноз со сложным цитогенетическим исходом.