Митохондриальные заболевания — это наследственные нарушения обмена веществ, характеризующиеся дисфункцией митохондрий, вызванной генетическими мутациями. Заболевания с избирательным поражением мышц, также известные как простые митохондриальные миопатии, проявляются хронической прогрессирующей двигательной непереносимостью, мышечной болью и мышечной слабостью, и могут быть связаны с субклинической моторно-сенсорной периферической нейропатией. Цели: Мы обобщили четыре случая митохондриальной миопатии с острым молочнокислым ацидозом, дыхательной недостаточностью и слабостью конечностей в качестве основных проявлений, описали их клиническую эволюцию, патологические особенности, электрофизиологические проявления и генетическую диагностическую информацию, а также обобщили опыт клинического ведения. Типичные случаи: четыре пациента, один мужчина и три женщины, в возрасте 30 лет, один 19 лет и двое 14 лет, соответственно. У всех четырех пациентов наблюдались боли в конечностях, тахикардия, одышка, резкая слабость конечностей, потеря сухожильных рефлексов, преходящий отек нижних конечностей в двух случаях, острая боль в животе в двух случаях, олигурия в одном случае, ошибочный диагноз вирусного миокардита в двух случаях и синдром Гримбалли в одном случае. Во всех четырех случаях наблюдалось быстрое повышение лактата крови с пиком 12,8 ммоль/л и максимумом 30 ммоль/л. Газы крови характеризовались быстрым снижением pH, но нормальным парциальным давлением кислорода и снижением парциального давления CO2, у всех была повышена креатинкиназа, повышенный уровень крови и глюкозы в крови. Во всех четырех случаях было проведено полное секвенирование митохондриального гена, и в двух случаях была выявлена мутация A3243G, в одном случае — мутация A8344G и в одном случае — неидентифицированная мутация. В двух случаях проводилось лечение инъекциями метилпреднизолона без значительного улучшения, в одном случае была проведена интубация трахеи, в двух случаях проводился гемодиализ и ЭЛТ, а во всех четырех случаях проводилось лечение коэнзимом Q10, витаминами группы В и левокарнитином. Прогноз был таков: все, кроме одного случая, умерли, а остальные три случая восстановились настолько, что смогли нормально ходить на работу или в школу. В целом, характеристики тяжелой митохондриальной миопатии следующие: 1. молодые люди или подростки, подострое или острое начало, 2. слабость конечностей, мышечная боль, одышка, тахикардия, преходящие боли в животе и отеки нижних конечностей, 3. внезапная слабость конечностей, потеря сухожильных рефлексов, электромиография, указывающая на значительное снижение амплитуды двигательных нервов, что может сопровождаться поражением сенсорных нервов и замедлением скорости проводимости, 4. быстрое повышение лактата крови. Прогноз относительно благоприятный, если острая фаза лечения гемодиализом может быть эффективной, и прогноз относительно благоприятный, если кризис может быть преодолен. Заключение: Митохондриальная миопатия может проявляться острым молочнокислым ацидозом, дыхательной недостаточностью и острыми моторно-сенсорными аксональными невропатоподобными проявлениями и должна быть дифференцирована от болезни накопления гликогена, миопатии отложения липидов и синдрома Грина-Барре. Прогноз относительно благоприятный, если удается преодолеть период риска.