При подозрении на острый лейкоз проводится госпитализация и повторная постановка диагноза. Проводится анализ периферической крови, который может показать повышение или снижение лейкоцитов, а также анемию, тромбоцитопению и снижение клеток цельной крови; сортировка периферической крови иногда позволяет обнаружить наивные клетки; а примитивные наивные клетки более 20% могут быть обнаружены с помощью мазка аспирации костного мозга. Иммунофенотипирование также наблюдается, и примитивные наивные клетки более 20% обычно могут быть обнаружены проточной цитологией костного мозга. Хромосомное исследование, а также генетическое обследование могут определить прогноз и стратифицировать лечение. При остром лейкозе диагноз ставится в основном на основании клинических симптомов пациента, таких как анемия, кровотечение, инфекция или боль в костях, в сочетании с лабораторными исследованиями, включая анализ периферической крови, костного мозга, хромосомное исследование, иммунофенотипирование и генетическое исследование.