На 11-м Национальном конгрессе по акушерству и гинекологии Китайской медицинской ассоциации, проходившем в Сямыне 12-15 марта 2015 года, профессор Ву Цинцин из отделения ультразвуковой медицины Пекинского родильного дома Столичного медицинского университета подробно рассказал о целях ультразвукового скрининга плода на 11-14 неделе беременности и его значении в клинической практике. В то же время клиницисты привнесли новые мысли о задачах, стоящих перед скринингом плода, и о применении мультидисциплинарного сочетания.
Ультрасонография плода в 11-14 недель беременности становится все более важной, и ее скрининг имеет клиническое значение по следующим причинам.
В 1992 году Nicolaides и др. обнаружили, что у большинства плодов с хромосомными аномалиями наблюдается утолщение СТ в период 11-14 недель. Проспективное исследование более 200 000 беременных женщин показало, что НТ выявляет более 75% плодов с трисомией 21 и другими тяжелыми хромосомными аномалиями. С тех пор ультразвуковой скрининг плодов в 11-14 недель был внедрен на национальном и международном уровнях.
Как проводится скрининг, в какой степени и каковы клинические последствия? Ниже приводится подробное описание.
I. Скрининг на наличие мягких маркеров, связанных с хромосомными аномалиями плода (генетическое УЗИ)
Толщина затылочного просвечивания плода (NT).
Определяется как толщина скопления жидкости в подкожной клетчатке на задней поверхности шеи плода. Ультразвуковое изображение представляет собой эхо-сигнал в подкожной ткани на задней поверхности шеи. Во-первых, измерение длины головы-крестца очень ответственно, и существует множество условий для измерения стандарта и, таким образом, проверки гестационных недель. Техника измерения NT также имеет такие критерии: длина головки-крестца плода 45-84 мм; средняя сагиттальная плоскость плода с естественной кривизной; изображение увеличено до максимума, показывая только головку плода и верхнюю часть грудной клетки; небольшое движение измерительной шкалы изменяет результат только на 0,1 мм; измерение самого широкого расстояния между кожей и мягкими тканями шейного отдела позвоночника; три измерения, принимая максимальное значение. Если измерение неточно, может произойти ложное срабатывание.
Клиническое значение измерений НТ: 95-й процентиль НТ составляет 2,5 мм, при этом вероятность аномалий плода возрастает при показателе более или равном 3 мм; утолщение НТ сочетается с хромосомными аномалиями плода примерно в 10% случаев, чаще всего трисомией 21; чем толще НТ, тем выше риск хромосомных аномалий; и тесно связано с пороками развития плода и плохим исходом беременности, особенно с риском преждевременного порока сердца, который в шесть раз выше, чем у детей с нормальной НТ.
В дополнение к НТ можно увидеть аномальные ультразвуковые признаки шеи плода, такие как кисты на шее и отек по всему плоду, что связано с хромосомными аномалиями. Поэтому кариотипирование рекомендуется при утолщении НТ плода, кистах и отеках. У детей с нормальным кариотипом на 13% повышен риск структурных аномалий на поздних стадиях развития плода, связанных со скелетными и сердечными пороками.
Нормальная НТ составляет менее 5 мм в 14-18 недель и менее 6 мм в 19-24 недели.
Носовая кость плода
Носовая кость плода хорошо видна в период внутриутробной жизни, также видна кожа на кончике носа, размеры которой варьируются от 12 до 40 недель беременности. Отсутствие или укорочение носовой кости плода тесно связано с хромосомными аномалиями. Исследования показали, что у нормальных плодов может быть показана по крайней мере одна сторона носовой кости, а у плодов с хромосомными аномалиями частота показа носовой кости значительно снижается. Трисомия 13 достигает 80%, а трисомия 18 — 62,5% в случаях, когда обе носовые кости отсутствуют или гипопластичны. Поэтому носовая кость плода может быть использована в качестве скринингового индикатора хромосомных аномалий плода.
Носовая кость иногда плохо визуализируется. С развитием новых ультразвуковых методик с годами стало возможным очень легко оценить задний носовой треугольник.
Кисты хороидного сплетения
Они могут быть обнаружены у 1-2% нормальных плодов и исчезают после 26 недель у более чем 90% нормальных плодов и не являются клинически значимыми. Наличие хромосомно нормальной кисты хороидного сплетения не связано с другими аномалиями или постнатальным развитием. Частота хромосомных аномалий составляет 1% только для кист хороидного сплетения и 10% для трисомии 18. В сочетании с другими системными аномалиями частота хромосомных аномалий может достигать 46%.
Эхогенное усиление кишечного канала плода
В 4,8% случаев она связана с трисомией 21. Частота встречаемости у нормальных плодов составляет 0,6%. Кроме того, существует ассоциация с муковисцидозом плода, внутриутробной инфекцией и амниотическим кровотечением.
Венозный проток (ВП) плода, пупочная вена: аномальный кровоток и хромосомные аномалии
Роль ГВ заключается в перекачивании аэробной крови из пупочной вены в сердце плода для снабжения жизненно важных органов — сердца и мозга. Его аномальный кровоток связан с хромосомными аномалиями, в частности с обратным развитием диастолической волны А. При обследовании более 10 000 плодов в 3,2% случаев целой плоидии, в 66,4% случаев трисомии 21, в 58,3% случаев трисомии 18, в 75% случаев синдрома Тернера и в 80% случаев трисомии 21 наблюдается аномальный кровоток в ДВ, что также является маркером генетики. Кроме того, пупочные вены не пульсируют в нормальных условиях, тогда как при трисомии 18 и 13 они имеют пульсирующий поток в 90% случаев. Поэтому их можно использовать как ранний предиктор хромосомных аномалий.
Венозный проток (DV) также связан со структурными аномалиями плода, поскольку он отражает нагрузку на правое сердце плода, а при повышенной нагрузке на правое сердце, например, при стенозе легочной артерии, также будет наблюдаться обратный ход волны А, поэтому он также является полезным индикатором.
II. Скрининг на структурные аномалии плода на 11-14 неделе беременности
В конце 2013 года Международное общество ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии представило руководство по скринингу с целью ускорить скрининг на аномалии плода, ранний скрининг на мягкие маркеры хромосомных аномалий плода и предоставление возможности более раннего прерывания беременности при беременности с летальными аномалиями плода.
Скрининг на неврологические аномалии плода в 11-14 недель
Нервная система плода полностью развивается в 11-14 недель, но мозжечковая земля и мозолистое тело полностью развиваются в 19-20 недель беременности, а сулькальная извилина начинает развиваться в 23-25 недель. Диагностический показатель для TAD меньше или равного 1 составляет 69,2%, а комбинированный индекс имеет диагностический показатель 76,9%, который можно сочетать со скринингом Дауна.
Еще один показатель, связанный с аномалиями нервной трубки, — толщина внутричерепного гиалинового слоя (IT). Из 199 NT-сканирований в 49 случаях ИТ не было обнаружено, а в 6 случаях было подозрение на открытую spina bifida, что привело к 4 случаям открытой spina bifida при рождении, что также может быть использовано в качестве индикатора для раннего скрининга.
Ширина медуллярного бассейна мозжечка в 11-13 недель и задней черепной ямки позволяет заподозрить расширенный медуллярный бассейн мозжечка и кисту Блейка, если она превышает 2,3 мм. Если медуллярный бассейн мозжечка особенно мал, менее 1,1 мм, может быть диагностирована открытая spina bifida.
Аномалии сердца плода в 11-14 недель
НТ связана с сердцем плода. 537 случаев преждевременных пороков сердца (ВПС) были выявлены у более чем 200 000 хромосомно нормальных плодов. НТ выше 99-го процентиля увеличивает риск ВПС более чем в 20 раз; НТ выше 95-го процентиля увеличивает частоту ВПС 1:48; НТ выше 99-го процентиля увеличивает частоту ВПС 1:19. чем толще НТ, тем выше частота сердечных аномалий. Опухоли гидатид шейки матки связаны с сердцем, но их размер не связан с частотой сердечных пороков.
На 11-14 неделе жизни плода сердце плода слишком мало, чтобы его вообще можно было увидеть, но можно увидеть ось сердца плода, и ось сердца связана с прекордиальной болезнью. При аномальной сердечной оси повышается риск развития пороков сердца, особенно аномалий путей оттока, которые могут быть связаны с хромосомными аномалиями. Связана с диафрагмальной грыжей и такими заболеваниями грудной клетки, как пневмоцистная аденома. Смещение сердца влево может быть связано с абдоминальной расщелиной и пупочным выпячиванием. Нормальная сердечная ось на ранних стадиях составляет приблизительно 50 градусов, а увеличение степени свидетельствует о наличии fa IV, атрезии легких, дефекта межпредсердной перегородки и сужения аорты.
Абдоминальные аномалии плода в 11-14 недель
В раннем периоде основное внимание уделяется обследованию на наличие аномалий кожи передней брюшной стенки, таких как пупочная выпуклость, вентральная трещина, экстрофия клоаки и мочевого пузыря, аномалии тела клитора. Из 14 кист брюшной полости, изученных в раннем периоде жизни плода, 4 сочетались с другими системными аномалиями, а 10 были простыми кистами. 2 из 10 случаев сохранились, а 8 исчезли во время наблюдения, все 8 из этих закончившихся плодов были нормальными, а 1 из 2 случаев, которые сохранились, была кистой общего желчного протока. Таким образом, 80% простых кист брюшной полости у плода рассасываются, но необходимо проводить дифференциальный диагноз между кистами желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы.
Увеличенный плодный пузырь может быть вариантом нормы или сочетанием хромосомных или структурных аномалий. Размер мочевого пузыря коррелирует с неделями беременности, при этом длина мочевого пузыря не превышает 7 мм в 11-14 недель. Гигантский мочевой пузырь может возникнуть на любой неделе беременности, превышая 7 мм к 14 неделям, при этом легкое увеличение I степени составляет 8-11 мм, умеренное увеличение II степени — 12-15 мм, а тяжелое увеличение III степени — более 15 мм.
Скелетная система плода в 11-14 недель
Скелетная система плода особенно легко визуализируется на ранних стадиях из-за относительно большой позы плода и плодного пространства. 40 случаев фетальных ультразвуковых диагностированных аномалий конечностей, таких как энтропион кисти, аномальное окостенение, полидактилия, трисомия 18, синдром последовательности русалки и несовершенный остеогенез.
11-14 недель Аномалии плода комбинированные, серийные и синдромы
Сочетанные пороки развития, такие как выпячивание пуповины, экстрофия мочевого пузыря, анальная атрезия, спинальные дефекты, ультразвуковые признаки OEIS на ранних сроках беременности утолщение НТ, кистозная масса передней брюшной стенки, спинальные аномалии, одиночная пупочная артерия. Как и при пентаде Кантрелла, пупочная выпуклость, эктазия сердца, дефект нижней части грудины, дефект передней диафрагмальной стенки и дефект перикардиальной стенки с брюшной пробкой. Сочетанные близнецы имеют большее значение при раннем обнаружении, что позволяет прервать беременность на ранних сроках; в средние и поздние сроки выявление родов затруднено.
Другим показателем в 11-14 недель является поток в маточной артерии. В норме в 11-14 недель 34,2% двусторонних маточных артерий имеют раннее диастолическое сокращение. Наличие разреза связано с его индексом резистентности и с появлением ребенка младше гестационного возраста.