Синдром Марфана представляет собой заболевание с распространенными нарушениями мезодермальной ткани по всему телу, включая аномалии глаз, сердечно-сосудистой и скелетной систем, и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Глазные аномалии проявляются в виде смещения хрусталика к верхнему или надносовому уровню. Глазные проявления: более 30% пациентов имеют врожденную катаракту, а 80% — дислокацию хрусталика, либо частично супраназальную, либо полностью в передней камере или стекловидном теле. У меньшинства пациентов хрусталик имеет сферическую форму. Угол передней камеры аномален и может сочетаться с глаукомой. Мышца, расширяющая радужку, диспластична, и зрачок не смещается в сторону расширения. Также может быть близорукость, врожденные большие роговицы, маленькие роговицы и радужка. Системные проявления: паучьи пальцы на руках (ногах), удлиненные кости, corpus cavernosum или бочкообразная грудь, аневризма и дисплазия коарктации аорты. Причина синдрома Марчесани неясна, существует как аутосомно-доминантная, так и невидимая форма наследования. Основными проявлениями являются низкий рост, косолапость конечностей, маленький сферический хрусталик и субназальная или полная дислокация. Глазные проявления: у некоторых пациентов наблюдается катаракта, маленький сферический хрусталик, субназальная или полная дислокация, глаукома, в нескольких случаях — маленькие роговицы. Системные проявления: низкий рост, косолапость конечностей и пальцев рук (ног), большее ожирение, короткая шея. Гомоцистинурия — это нарушение обмена аминокислот, вызванное дефектом фермента цистатионин-синтазы, приводящее к повышению содержания гомоцистина в крови, который выводится с мочой и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Глазные проявления включают тенденцию к эктопии хрусталика под носом. Глазные проявления: у некоторых пациентов имеется врожденная катаракта, но чаще встречается смещение хрусталика, обычно субназальное или нижнее, легко смещаемое в переднюю камеру и полость стекловидного тела, и может сочетаться с отслойкой и дегенерацией сетчатки, отсутствием радужки и другими аномалиями. Системные проявления: умственная отсталость, эпилепсия у 50% пациентов, удлиненные кости конечностей, остеопороз, «паучьи пальцы», генерализованная вазодилатация и гиперемия, высокая вязкость тромбоцитов и склонность к тромбообразованию, гипертония, шумы в сердце и кардиомегалия. Травматический вывих хрусталика вызывается частичным или полным разрывом суспензорной связки под действием внешних сил, что приводит к аномальному положению хрусталика. Клинически вывих хрусталика чаще встречается при травме закрытого глаза, чем при травме открытого глаза. При частичном вывихе ось хрусталика отклоняется от зрительной оси, и часть экваториальной части хрусталика видна в зрачковой области, при этом наблюдается тремор радужки и диплопия. При полном подвывихе хрусталик может выступать вперед в переднюю камеру и иногда застревать в области зрачка, что чревато вторичной глаукомой и повреждением эндотелия роговицы. Хрусталик может также выпасть назад в стекловидную полость, где передняя камера становится глубже, радужка дрожит, возникает дальнозоркость или потеря зрения вблизи. При разрыве склеры или угла склеры хрусталик может также вывихнуться под бульбарную конъюнктиву или даже выйти из глаза. Лечение вывиха хрусталика: 1. При подвывихе хрусталика без других глазных травм или осложнений предпочтительным методом лечения является коррекция нарушения рефракции в хрусталиковой или афакичной зоне с помощью очков или контактных линз для восстановления остроты зрения. 2. Показания к операции: (1) Вывих хрусталика сильно ухудшает зрение, особенно при наличии катаракты (2) Вывих хрусталика в переднюю камеру (3) Растворяющаяся глаукома (4) Аллергический увеит (5) Глаукома со зрачковым блоком, когда консервативное лечение не помогает снизить внутриглазное давление (6) Помутнение хрусталика мешает обследованию и операции по отслойке сетчатки (7) Вывихнутый хрусталик является зрелой или перезрелой катарактой. (8) Смещение хрусталика, вызывающее монокулярную диплопию (9) Острота зрения с наилучшей коррекцией ниже 0,3 3. Хирургические процедуры: интраокулярное натяжное кольцо, витрэктомия хрусталика, ультразвуковое дробление хрусталика, комбинированная имплантация ИОЛ