Недавно пятилетний Сяо Мин поступил в отделение эндокринно-генетического обмена Чжэнчжоуской детской больницы с «ожирением, умственной отсталостью, раздражительностью и маленьким половым членом». Расспросив его историю болезни, мы выяснили, что после рождения у Сяо Мина был слабый крик, трудности с кормлением, слабые конечности и медленный набор веса. В возрасте 1 года его аппетит улучшился, он много ел и легко раздражался, а его вес быстро увеличивался, на 4-6 кг в год. После тщательного обследования и генетической диагностики, после госпитализации был поставлен окончательный диагноз — синдром Прадера-Вилли (PWS).
Синдром Прадера-Вилли был впервые зарегистрирован и назван Прадером и Вилли в 1956 году, с переменными данными о распространенности при рождении, и является распространенным генетическим синдромом, вызывающим ожирение у людей. Обычно он связан с делецией фрагмента q11-13, запечатленного на хромосоме 15. Ранняя диагностика и лечение дают лучший прогноз; запоздалая диагностика часто приводит к синдрому ожирения и смерти в пубертатном возрасте, часто из-за таких осложнений, как диабет и сердечная недостаточность вследствие чрезмерного ожирения. В младенчестве заболевание часто ошибочно диагностируется как церебральный паралич, болезнь обмена веществ, наследственная миопатия и тяжелое недоедание, и многие дети надолго госпитализируются для реабилитации, но безрезультатно. В детском возрасте родители часто пренебрегают этим заболеванием и лечат его только как общее заболевание ожирения и т.д. Поэтому важно расширять знания и образование об этом заболевании.
Основные диагностические критерии PWS включают: переедание, центростремительное морбидное ожирение, умственную отсталость, поведенческие аномалии, низкий рост и дисгенезию гонад, а генетический скрининг предполагает делецию отпечатка фрагмента 15 q11-13, что является основанием для клинического подтверждения. Заболевание может развиваться у обоих полов. Заболевание имеет различные клинические проявления на разных стадиях развития: (1) плод и перинатальный период: низкая подвижность плода, высокая частота трудных ягодичных родов или кесарева сечения, низкий мышечный тонус (вялые дети) после рождения, слабый крик, кормление через трубку, липкая слюна, слабое развитие половых органов; (2) младенчество и раннее детство: активность постепенно увеличивается, мышечный тонус постепенно улучшается, но остаются трудности с кормлением, рост ребенка отстает, грубая моторика, плохое развитие языка, примерно у 3/4 пациентов наблюдаются депигментированные черты, связанные с семейным происхождением; (3) детский возраст: непреодолимая полифагия, ведущая к ожирению, чрезмерное центростремительное ожирение является наиболее яркой чертой, в сочетании с коротким ростом, представляя собой обрюзгший вид, часто с проблемами поведения, различной степени легкой умственной отсталости, в основном легкой, аномальной когнитивной функции, индивидуальной раздражительной жажды и полиурии. Типичными чертами лица являются сужение диаметра между лбами, миндалевидные глаза, косоглазие, пухлые щеки, сниженные имитационные движения из-за гипотонии, и часто липкая слюна в углах рта, а пациент относительно нечувствителен к болевым раздражителям (включая боль, вызванную взятием проб крови; (5) подростковый возраст: в большинстве случаев присутствует тяжелое ожирение, отличительными чертами которого являются эмоциональная нестабильность, вялая моторика, плохое распознавание и ненасытный голод. Также наблюдаются своеобразное поведение, трудности в обучении, плохая способность к логическому мышлению и сонливость; наблюдаются гипогонадизм и гипофункция, крипторхизм и маленький половой член у мужчин, отсутствие половых губ и клитора у женщин и задержка или неполное развитие вторичных половых признаков. Из-за избыточного потребления калорий диабет, гипертония и жировая болезнь печени возникают в период полового созревания или сразу после него.
Поскольку проблемы пациентов с PWS многогранны, одно вмешательство нецелесообразно, и для разных людей необходимо разработать ряд планов лечения, включая диетическое вмешательство, лечебную физкультуру и медикаменты. При гипогонадизме заместительная терапия половыми гормонами может улучшить половые характеристики и способствовать психологическому созреванию, особенно у пациентов мужского пола, и может способствовать развитию мужских вторичных половых признаков. Заместительная терапия гормоном роста принята и признана во всем мире и широко используется благодаря своему высокому профилю безопасности. Хирургия также является одним из вариантов для детей с очень тяжелой формой ожирения.