Существует множество причин карликовости, и для того, чтобы ее лечить, мы должны выяснить причину и поставить правильный диагноз, а затем подумать, как ее лечить. Для того чтобы выяснить причину заболевания, прежде всего, необходимо расспросить историю болезни, провести физикальное и лабораторное обследование, и на основании подробной информации и результатов лабораторных исследований всесторонне проанализировать и судить о причине карликовости ребенка и, наконец, определить план лечения.
Когда ребенок поступает в больницу, первым делом необходимо сделать рентгеновский снимок левого запястья и пальца ладони, чтобы понять возраст кости, определить рост костей ребенка, степень эпифизарного закрытия и потенциал роста. Во-вторых, также делаются анализы крови и мочи, функции печени и почек, кальций, фосфор и щелочная фосфатаза, гормоны щитовидной железы, факторы роста, микроэлементы и т.д. Для девочек также проверяются хромосомы крови, чтобы определить, есть ли у ребенка «врожденная гипоплазия яичников». Благодаря этим тестам врач может поставить четкий диагноз причины низкого роста ребенка и разработать разумный план лечения.