В этом году исполняется 20 лет с момента введения в действие Закона Китайской Народной Республики об охране здоровья матери и ребенка, а 12 сентября — 11-й Китайский день профилактики врожденных дефектов. Согласно докладу о профилактике и лечении врожденных дефектов в Китае, опубликованному бывшим Министерством здравоохранения в 2012 году, общая частота врожденных дефектов в Китае составляет около 5,6%, а исходя из ежегодного числа родов в 16 миллионов по всей стране, ежегодно регистрируется около 900 000 новых случаев врожденных дефектов. Общая заболеваемость врожденными пороками развития в Китае составляет около 5,6%, а исходя из ежегодного числа рождений в 16 миллионов, каждый год регистрируется около 900 000 новых случаев врожденных пороков развития. Рост числа врожденных пороков развития откровенно объясняется недостатком научных знаний о евгенике, плохой информированностью о евгеническом здравоохранении, нездоровым образом жизни, отсутствием внимания и эффективного проведения медицинских осмотров до зачатия и наблюдения за беременностью, загрязнением окружающей среды и профессиональными вредностями, пагубно влияющими на здоровье пар, ожидающих ребенка, — все это важные факторы, которые нельзя игнорировать. Кроме того, это связано с повышением уровня медицинской диагностики и увеличением частоты выявления врожденных дефектов. Для снижения частоты врожденных пороков развития Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) предложила трехуровневую стратегию профилактики врожденных пороков развития: первичная профилактика — это комплексное вмешательство на этапах до зачатия и в начале беременности (также известный как перинатальный период) посредством санитарного просвещения, предбрачных медицинских осмотров, наблюдения до зачатия, генетического консультирования, планирования семьи, выбора оптимального детородного возраста, добавления фолиевой кислоты и наблюдения в начале беременности. Вторичная профилактика подразумевает снижение количества детей, рожденных с тяжелыми врожденными дефектами, в основном за счет раннего выявления, ранней диагностики и раннего вмешательства во время беременности. Третичная профилактика — это ранний скрининг и диагностика заболеваний новорожденных и своевременное лечение, позволяющее избежать или уменьшить возникновение различных инвалидизирующих заболеваний и улучшить качество жизни пациентов. »Рождение здорового ребенка полно сложностей и непредсказуемости. Из трех уровней профилактики первичная профилактика является наиболее активной, проактивной, эффективной, экономичной, безболезненной и важной. Вторичная и третичная профилактика, с другой стороны, относительно пассивна и является последней линией защиты от врожденных дефектов.» Пренатальная диагностика Ханданьской больницы охраны материнства и детства, опирающаяся на генетическое консультирование, перинатальную клинику, пренатальный ультразвуковой скрининг и лабораторию генетического тестирования, не только хорошо справляется с такими задачами, как пренатальная диагностика и консультирование сложных случаев, но и проделала большую работу по снижению уровня врожденных дефектов. Многопрофильные специалисты с высокотехнологичным оборудованием только для точного скрининга и диагностики Пренатальная диагностика, также известная как внутриутробная диагностика или диагностика до рождения, подразумевает применение различных передовых тестов, таких как визуализация, биохимия, цитогенетика и молекулярная биология, для понимания роста и развития плода в утробе матери до рождения, постановки диагноза врожденных и генетических заболеваний, а также для создания условий для лечения плода и селективного аборта. Центр пренатальной диагностики проводит пренатальный скрининг и диагностику беременных женщин города, относящихся к группе высокого риска, с помощью ультразвуковой визуализации, пренатального материнского серологического скрининга, хромосомного анализа клеток амниотической жидкости и хромосомного анализа пуповинной крови плода. В частности, мы первыми начали проводить систематический ультразвуковой скрининг в середине беременности в некоторых районах; мы также проводим пренатальную ультразвуковую консультацию и диагностику для сложных направлений аномального пренатального ультразвукового исследования в соседних районах в течение года и выявляем различные виды аномальных плодов. Хотя пренатальная диагностика является новой дисциплиной, она развивается очень быстро. В частности, развитие ультразвука, цитологии и генетики обеспечило мощную помощь в пренатальной диагностике. Хотя средства и методы скрининга и диагностики становятся все более совершенными, это не означает, что все дефекты плода могут быть полностью выявлены имеющимися средствами. Например, на ультразвук влияет множество факторов, таких как срок беременности, амниотическая жидкость, положение плода и брюшная стенка матери, и многие органы могут быть не видны или плохо видны. Пренатальное ультразвуковое выявление аномалий плода, таких как дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, аномалии ушей, аномалии пальцев рук/ног, анальная атрезия, атрезия пищевода, аномалии наружных половых органов и нетяжелая открытая spina bifida, все еще остается крайне низким; рутинное хромосомное тестирование в настоящее время не может диагностировать микроскопические структурные изменения хромосом, моногенные генетические нарушения, полигенные генетические нарушения, внутриутробные аномалии развития, вызванные окружающей средой и лекарствами. …… Для того чтобы свести к минимуму частоту врожденных пороков развития и помочь большему числу молодых родителей родить здоровых детей, Центр пренатальной диагностики приглашает соответствующих специалистов начать совместное межбольничное лечение в соответствии с конкретным состоянием ребенка, посредством многопрофильных и многосторонних совместных консультаций, для особых случаев, когда аномалии выявлены с помощью методов пренатального скрининга и пренатальной диагностики и когда предлагается консультация. Это позволяет ребенку получить более полное медицинское заключение от пренатального до постнатального периода, а также способствует своевременному и эффективному раннему вмешательству и постнатальному лечению ребенка. Никто не совершенен, поэтому необходима любовь. Решение находится в руках родителей. Рождение ребенка с дефектом может стать огромным эмоциональным и материальным бременем для семьи и проблемой для общества. «Мы работаем на тонком льду каждый день, потому что каждый наш взгляд может означать разницу между рождением или нерождением жизни». Для каждого врача Центра пренатальной диагностики наибольшее давление исходит не от большой нагрузки изо дня в день, а от интенсивных, даже параноидальных, расспросов будущих родителей на ежедневной основе. С одной стороны, они не могут принять ограниченность медицины и считают, что здоровый ребенок должен появиться в результате пренатального скрининга, не понимая, что будущие родители являются самым важным фактором, определяющим здоровье их ребенка, и что нереально ожидать, что одни только медицинские тесты гарантируют здоровье плода. С другой стороны, во время пренатального скрининга и диагностики некоторые будущие родители требуют, чтобы их ребенок был «идеальным», и совершенно недопустимо, чтобы у ребенка обнаружились заболевания, которые не влияют на функции его организма или могут быть вылечены позже в жизни. «Как матери, мы понимаем их желание иметь абсолютно здорового ребенка, но как врачи, мы знаем, что медицина всегда будет иметь ограничения, как в плане неизбежных рисков, так и в плане возможностей для прорыва». Порванная, она стала голосом почти всех специалистов Центра пренатальной диагностики. По их мнению, именно в Центре пренатальной диагностики лучше всего проявляется профессионализм врачей — сделать все возможное, чтобы помочь и уважать любой выбор будущих родителей. Мы понимаем принятие или отказ от жизни, мы призываем к социальной интеграции и помощи, мы жаждем больше льгот и безопасности, нам нужно давать и получать больше любви, потому что мы знаем, что каждая жизнь нуждается в уважении, потому что на каком-то уровне мы, как и мы, не совершенны.