Анальную атрезию нелегко обнаружить. Пренатальная ультразвуковая визуализация врожденной анальной атрезии разнообразна и сложна, не обладает специфичностью и может выявить расширение прямой кишки и маточно-вагинальный выпот у отдельных плодов, при этом высок процент клинической недодиагностики. Анальная атрезия обычно выявляется во время постнатального физикального обследования новорожденного.