»Пигментный ретинит, широко известный как ночная слепота, имеет групповую распространенность около 1/4000 в Китае и когда-то был известен миру как неизлечимая болезнь офтальмологии, но с нынешними средствами исследования эта известная и сложная болезнь постепенно раскрывает нам свою тайну» ……. » Тетя Дин, живущая в городе Цзянду провинции Цзянсу, пришла в Народную больницу провинции Цзянсу с тихой на вид девочкой на руках, чтобы попросить помощи у офтальмологов. Тетушка Дин указала на девочку рядом с собой и сказала со слезами: «Моя дочь родилась глухонемой, она не была активной с детства, мы были слишком беспечны, ребенок вырос до 18 лет, когда я поняла, что когда я махала рукой перед ее глазами ночью, она не реагировала, а когда стемнело, она не могла найти дорогу, как воробей …… Теперь ребенок Я очень боюсь, что у ребенка, которого она родит, тоже будет «ночная слепота» и его будут высмеивать другие. ……» Не успела она договорить, как убитая горем мать уже безудержно рыдала. Если у матери ночная слепота, то и у родившегося ребенка будет ночная слепота? Репортер взял интервью на эту тему у профессора Чжао Чена, который специализируется на исследовании наследственных заболеваний глаз. Профессор Чжао сообщил журналистам, что с помощью существующих инструментов исследования его команда смогла найти мутировавший ген у 40-50% пациентов с пигментным ретинитом, и пренатальная диагностика ночной слепоты уже не за горами. Профессор Чжао сказал, что исследовательский центр сначала возьмет периферическую кровь у пациентов с ночной слепотой, извлечет ДНК и отберет определенное количество генов, вызывающих ночную слепоту, для прямого секвенирования с использованием «глубокого секвенирования следующего поколения в сочетании с технологией чипа захвата генов». Секвенирование позволяет выявить генетический дефект у определенного процента пациентов. Если в ДНК из амниотической жидкости будет обнаружен ген, мы прогнозируем, что вероятность того, что ребенок родится с этим заболеванием, составляет 90%. Пациенты могут решить, хотят ли они иметь детей, основываясь на результатах пренатальной диагностики. Профессор Чжао сказал в интервью: «Текущие исследования наследственных заболеваний глаз в основном включают болезни сетчатки, катаракту, болезни внеглазных мышц и ювенильную глаукому. Из них наследственные заболевания сетчатки являются наиболее значимыми заболеваниями, вызывающими слепоту. Наследственные заболевания сетчатки, как правило, более распространены в отдаленных районах, где информация и транспорт заблокированы, мобильность населения низкая, а экономические условия плохие. От 40% до 50% случаев пигментного ретинита в исследовательском центре происходят из гор Тайхан в провинции Хэнань. Эти пациенты обычно живут в районах, где нет нормальных дорог, поэтому они не могут выбраться и не могут попасть внутрь; а неправильные представления людей о наследственных заболеваниях глаз являются самой большой трудностью, с которой мы сталкиваемся в нашей исследовательской работе. Большинство врачей и пациентов считают эти болезни неизлечимыми и часто предпочитают отказаться от лечения.» Чжао Чен — старший научный сотрудник кафедры офтальмологии и генетики Стэнфордского университета, лауреат Глобальной премии 2011 года для выдающихся молодых ученых в области офтальмологии и исследования зрения. В настоящее время он является полным профессором и главным врачом кафедры офтальмологии Народной больницы провинции Цзянсу, где возглавляет группу, специализирующуюся на исследовании наследственных заболеваний глаз. Профессор Чжао надеется, что пациенты с явной семейной историей наследственного заболевания глаз или те, кому местные врачи поставили диагноз наследственной ретинопатии, обратятся в Исследовательский центр офтальмологического отделения Народной больницы провинции Цзянсу. В исследовательском центре пациенты будут бесплатно проходить ряд клинических тестов для выявления генетических дефектов в организме, а также получать направления и советы по лечению.