Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование и скрининг на синдром Дауна — это пренатальные тесты, используемые в основном для профилактики синдрома Дауна. Синдром Дауна является наиболее распространенным заболеванием, вызывающим умственную отсталость, а также наиболее часто вызываемым дефектами генетического материала, с общей распространенностью примерно 1 на 700 случаев. Более того, возникновение синдрома Дауна совершенно случайно, и каждая беременная женщина подвержена риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Поэтому подходящей популяцией как для неинвазивного пренатального генетического тестирования, так и для скрининга синдрома Дауна являются беременные женщины с нормальной беременностью. В настоящее время скрининг на синдром Дауна является наиболее широко используемым пренатальным скрининговым тестом на синдром Дауна. Он прост в исполнении, недорог и имеет долгую историю клинической практики. Основными проблемами скрининга на синдром Дауна являются относительно высокий процент пропущенных тестов и низкая специфичность теста. Частота выявления синдрома Дауна составляет около 30%, а специфичность для синдрома Дауна — около 1-2%. Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование преследует те же цели, что и скрининг на синдром Дауна, и является методом скрининга, используемым в первую очередь для профилактики синдрома Дауна. Однако неинвазивное пренатальное генетическое тестирование превосходит по точности скрининг на синдром Дауна. Уровень пропущенного обнаружения синдрома Дауна у NICT составляет около 2%, а уровень специфичности — около 99%. Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование значительно превосходит по точности скрининг на болезнь Дауна. Его основные недостатки по сравнению со скринингом на синдром Дауна заключаются в том, что он более дорогой, а его клиническое применение недолговечно, и долгосрочные результаты еще предстоит увидеть. Ключевые различия между неинвазивным пренатальным генетическим тестированием и скринингом Дауна Давайте выдвинем конкретную гипотезу о различиях между неинвазивным пренатальным генетическим тестированием и скринингом Дауна. Предполагая, что частота выявления синдрома Дауна составляет 70%, если вы пройдете скрининг на синдром Дауна, вероятность того, что у вашего ребенка будет синдром Дауна, снизится с 1 к 700 до 1 к 2 333, т.е. до 1 к 3,3. Именно здесь вступает в игру скрининг на синдром Дауна. В случае неинвазивного пренатального генетического тестирования, если предположить, что частота выявления синдрома Дауна составляет около 99%, при нормальном результате неинвазивного пренатального генетического тестирования вероятность того, что у вашего ребенка будет синдром Дауна, снижается с 1 к 700 до 1 к 70 000, т.е. до 1 к 100. В этом заключается преимущество неинвазивного пренатального генетического тестирования перед скринингом на синдром Дауна. На каждые 100 плодов с синдромом Дауна 99 выявляются с помощью неинвазивного пренатального генетического тестирования, по сравнению с примерно 70 плодами, выявленными с помощью скрининга на синдром Дауна. С учетом специфичности, специфичность НИКТ составляет более 99%, что означает, что 99 из 100 беременных женщин, которые, по мнению НИКТ, относятся к группе высокого риска, действительно вынашивают ребенка с синдромом Дауна. В отличие от этого, специфичность скрининга на синдром Дауна составляет приблизительно 1-2%, что означает, что только 1-2 из каждых 100 беременностей с высоким риском синдрома Дауна действительно переносятся. Таким образом, по сравнению с неинвазивным пренатальным генетическим тестированием, скрининг на синдром Дауна дает большое количество ложноположительных результатов, и психологическая нагрузка на этих беременных женщин значительна, наряду с реальным риском амниоцентеза. Если анализировать чисто технические аспекты, неинвазивное пренатальное генетическое тестирование, безусловно, является подходящим и высокоточным методом скрининга для замены скрининга на синдром Дауна. Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование рекомендуется в качестве альтернативы скринингу на синдром Дауна для беременных женщин, которые могут себе это позволить.