Мастоцитоз, также известный как пигментная крапивница, был впервые зарегистрирован Неттлшипом в 1869 году. Клональные исследования и мутационный анализ позволяют предположить, что по крайней мере некоторые случаи мастоцитоза у взрослых обусловлены неопластической гиперплазией тучных клеток, тогда как у детей мастоцитоз — это гиперплазия, вызванная цитокинами. Заболевание развивается до первых 6 месяцев жизни примерно у 1/2 пациентов, а у 1/4 — до полового созревания. Поражения кожи включают макулы, папулы, узелки, бляшки, волдыри или макулы. Иногда наблюдаются расширение капилляров, петехии или петехии. Первоначально напоминающие крапивницу, но не исчезающие, поражения сохраняются и постепенно приобретают цвет черной или грифельной кожи. Очаги поражения сохраняются и постепенно приобретают цвет черной или грифельной кожи. Очаги поражения часто становятся эритематозными и периэритематозными (признак Дарье) при почесывании или сильном трении кожи. Очаги поражения часто слегка приподняты, узелки могут быть твердыми, диссеминированными или сливаться друг с другом и иметь светло-коричневый восковидный вид. Клинически от 1/3 до 1/2 пациентов имеют положительные кожные высыпания при почесывании нормальной кожи. Тяжелые симптомы, такие как зуд, диффузная гиперемия по всему телу и даже дефицит, головная боль, брадикардия, гипотония с усталостью, потерей аппетита, диареей и болью в суставах, могут возникать в результате приема гистамин-высвобождающих средств, таких как алкоголь, морфин или кодеин, или после обильного растирания. Клинически заболевание можно разделить на следующие типы: 1. Изолированные опухоли тучных клеток Изолированные узелки появляются при рождении или на первой неделе жизни. Сухие папулы или приподнятые круглые или овоидные бляшки до 20 мм в диаметре. Поверхность гладкая или слегка бородавчатая (похожая на апельсиновую корку). На очагах поражения наблюдаются отек, припухлость, волдыри и даже пузыри. Иногда может встречаться несколько тучноклеточных опухолей. Большинство изолированных тучноклеточных опухолей спонтанно исчезают к 10 годам. 2. Панцитопения у детей Обычно наблюдается на первой неделе жизни и проявляется в виде розового цвета зудящей сыпи из слабопигментированных макул, папул или узелков. Очаги имеют яйцевидную или круглую форму диаметром от 5 до 15 мм, могут сливаться друг с другом и имеют цвет от бледно-желтого до бордового. На ранних стадиях заболевания часто образуются волдыри или макулы. Поражения обычно проходят спонтанно в течение нескольких лет до наступления половой зрелости, но известны случаи, когда они сохранялись до зрелого возраста. Могут возникать системные повреждения, но злокачественные системные заболевания встречаются крайне редко. 3. Генерализованная мастоцитарная гиперплазия взрослых (ГМГПВ) Наиболее часто встречаются бледно-коричневые папулы и узелки с типичным скоплением ветра, распространяющиеся по всему телу, особенно на верхней части рук, голенях и туловище. 4. Псевдоксантоматозная мастоцитарная гиперплазия При рождении появляется большое количество желтоватых узелков от 1 до 2 см в диаметре. Селезенка большая и при растирании кажется эритематозной, а не ветреной. Гистопатология выявляет плотный инфильтрат из тучных клеток. 5. Диффузная кожная гиперплазия тучных клеток Вся кожа диффузно вовлечена и утолщена, имеет специфический оранжевый цвет из-за инфильтрации тучными клетками. Кожа инфильтрируется с жесткостью, напоминающей сырое тесто, наблюдается мохнатость. 6. Эритродермическая гиперплазия тучных клеток — это генерализованное эритродермическое заболевание с зернистым внешним кожистым видом кожи. Вся поверхность кожи может быть представлена в виде раздуваемой ветром массы. 7. стойкая сыпь в виде макулярного расширения капилляров Стойкая пигментированная бессимптомная макулярная сыпь с сухим красноватым оттенком и редким или малозаметным расширением капилляров. Этот тип является доброкачественным и в большинстве случаев представляет собой только косметическую проблему. Могут возникать повреждения костей и пептические язвы. Болезнь Дарье может отсутствовать. 8. системный мастоцитоз Гиперплазия тучных клеток возникает не только в коже, но также может поражать лимфатические узлы, желудочно-кишечный тракт, кости, сердце, кровь, печень и селезенку. Заболевание прогрессирует или протекает в спокойной форме. Поражения кожи в основном нодулярные, поражение костей обычно бессимптомное, на рентгенограммах видны рентгеноконтрастные и радиолучевые участки, поражение костей обычно стационарное, непрогрессирующий тучноклеточный лейкоз возникает редко. В желудочно-кишечном тракте могут наблюдаться характерные поражения слизистой оболочки, часто возникают боли в животе, тошнота и рвота. Системный мастоцитоз чаще всего встречается у взрослых, но около 10% пациентов с ювенильным диссеминированным заболеванием имеют системное поражение. Дисфункция органов также может возникнуть в результате вторичного гиперэозинофильного синдрома. Высвобождение большого количества гистамина из тучных клеток вызывает системные реакции, включая гиперемию. Рвота, носовое кровотечение, кровавый стул и петехии могут возникать в результате повышения уровня гепарина в плазме крови. Также могут возникнуть анемия, лейкопения и тромбоцитопения, может увеличиться протромбиновое время, а у 60% пациентов может быть повышен уровень гистамина в моче в течение 24 часов. Злокачественный мастоцитоз может возникнуть, когда большое количество тучных клеток проникает в различные органы и нарушает их нормальную функцию. В редких случаях кожно-висцеральная форма может привести к летальному исходу. Обширная системная инфильтрация также может привести к смерти. 9. Семейная пемфигоидная гиперпигментация Семейная пемфигоидная гиперпигментация встречается редко. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу. Прогноз и течение заболевания во многом зависят от возраста начала заболевания и его типа. Гиперплазия тучных клеток, возникающая в виде единичных поражений у детей, обычно проходит в течение нескольких лет, обычно в возрасте около 10 лет. Она может сохраняться и во взрослом возрасте, а у некоторых пациентов может развиться распространенная сыпь. Прогноз лучше всего для распространенной пигментной крапивницы у маленьких детей, более чем в половине случаев она спонтанно разрешается в подростковом возрасте, прогноз несколько хуже при более позднем начале заболевания, и редко спонтанно разрешается у взрослых, хотя она является доброкачественной и лишь в редких случаях злокачественной. Наличие волдырей не влияет на прогноз. У небольшого числа пациентов, будь то младенцы или дети, могут развиться системные поражения, но лишь в редких случаях наступает смерть.