Меры по управлению методами пренатальной диагностики, принятые Комиссией по здравоохранению и планированию семьи Китая (бывшее Министерство здравоохранения) в 2003 году, предусматривают, что систематический пренатальный ультразвуковой скрининг на аномалии плода должен проводиться на сроке от 20 до 24 недель, а вторичный скрининг — на сроке от 28 до 32 недель. В частности, в 11-13 недель +6 недель необходимо обратить внимание на следующие аспекты скрининга: скрининг на мягкие маркеры, связанные с хромосомными аномалиями плода (1) Прозрачность затылочной кости плода (NT) NT ≥3 мм указывает на повышенную вероятность аномалий плода. 10% утолщений NT сочетаются с хромосомными аномалиями, наиболее распространенной из которых является трисомия 21. (2) Носовая кость плода Аномалии развития носовой кости плода (отсутствие или короткая длина) тесно связаны с хромосомными аномалиями. (3) Венозный проток (ВП) и структурные аномалии плода При пороках сердца плода или других патологиях, связанных с изменением сердечной гемодинамики, нагрузка на правое сердце увеличивается, например, при стенозе легочной артерии — происходит разворот волны А. Скрининг на структурные аномалии плода Скрининг на аномалии плода должен быть продвинутым, и ранний скрининг на мягкие маркеры хромосомных аномалий плода может дать возможность более раннего прерывания беременности при беременности с летальными аномалиями плода. Нервная система плода В 11-13+6 недель грубые структуры нервной системы плода полностью развиты. Земляной червь мозжечка и мозолистое тело полностью развиты в 19-20 недель гестации, а мозговая борозда начинает развиваться с 23-25 недель гестации. Открытый spina bifida/поперечный диаметр живота предсказывает открытый spina bifida, скрининг внутричерепного гиалинового слоя (IT) предсказывает открытый spina bifida, а ширина медуллярного бассейна мозжечка предсказывает аномалии задней черепной ямки и открытый spina bifida. Аномалии сердца плода (1) Мета-анализ показал, что 537 из 205 232 хромосомно нормальных плодов в 20 исследованиях имели преждевременные пороки сердца (ВПС), причем NT>95-й и 99-й процентили предсказывали 45% и 20% основных типов ВПС, соответственно, причем NT>99-й процентили увеличивали риск ВПС более чем в 20 раз, а NT>95-й процентили Частота ВПС у хромосомно нормальных плодов составляет 1:48, по сравнению с 1:19 для NT>99-го процентиля.(2) Сердечная ось плода: Аномалии сердечной оси связаны с ВПС в дополнение к экстракардиальным аномалиям. Если ось сердца аномальна, это указывает на повышенный риск развития пороков сердца, особенно аномалий путей оттока. Аномалии сердечной оси могут быть связаны с хромосомными аномалиями, диафрагмальной грыжей и грудным вытяжением, а смещение сердца влево также может быть связано с вентральной трещиной и пупочным выпячиванием. Аномалии живота плода обусловлены аномальным развитием кожи передней брюшной стенки, например, пупочная выпуклость, вентральная трещина, эктопия клоаки и мочевого пузыря, аномалии corpus cavernosum, а также сочетание других аномалий. Увеличенный мочевой пузырь может быть вариантом нормы или сочетаться с хромосомными аномалиями и структурными аномалиями. Скелетная система плода Аномалии конечностей могут быть диагностированы к 15 неделям, включая энтропион кисти, отсутствие длинных костей, энтропион стопы, аномальное окостенение и полидактилию/пальцы. Аномалии плода Комбинированные признаки, последовательные признаки и синдромы Включают выпуклость пуповины, экстрофию мочевого пузыря, анальную атрезию, дефекты позвоночника — комбинированные пороки развития. Ультразвуковые признаки OEIS в ранние сроки беременности: утолщение НТ, большое кистозное образование в передней брюшной стенке, грудные гемивертебры, латеральная задняя протрузия позвоночника, пояснично-крестцовый spina bifida, синдром «конечность — стенка тела» с одной пупочной артерией