ПГС, или преимплантационный генетический скрининг, — это метод раннего пренатального скрининга до имплантации, при котором исследователи проверяют ранние эмбрионы на наличие отклонений в количестве и структуре хромосом путем одновременного тестирования структуры и количества 23 пар хромосом и анализа эмбриона на наличие отклонений в генетическом материале, чтобы можно было отобрать нормальные эмбрионы для имплантации в матке в ожидании нормальной беременности, повышая частоту клинической беременности пациентки и снижая количество многоплодных беременностей. Если у обоих полов нет хромосомных аномалий, то процент прохождения почти 100%, но это абсолютно идеальный вариант. Кроме того, поскольку ПГС ограничивается небольшим количеством глобул расщепления или клеток стадии бластоцисты, она не может охватить все нарушения. Это не влияет на нормальное развитие эмбриона, но генетический состав клеток, взятых и оставленных для развития, не идентичен, и поэтому результаты скрининга могут не совпадать при определенных хромосомных химерных нарушениях. Кроме того, причина хромосомных нарушений до сих пор неизвестна, и ПГС не может полностью предотвратить эмбриональные аномалии. Даже если выбран здоровый эмбрион, хромосомные аномалии могут возникнуть на ранних стадиях жизни после переноса из-за материнских и экологических факторов. Поэтому после успешного зачатия с помощью ПГС беременной женщине все равно необходимо проходить плановые дородовые обследования, и ПГС не заменяет собой дородовый скрининг. Если во время обычного дородового осмотра или при наличии показаний к дородовому скринингу у беременной женщины обнаружены аномалии плода, ей рекомендуется пройти дородовый скрининг, например, амниоцентез для подтверждения.