Генетические нарушения, вызванные аномалиями в количестве и структуре хромосом, называются «хромосомными нарушениями», также известными как синдромы хромосомных аномалий. Они делятся на аутосомные и половые хромосомные аномалии, в зависимости от хромосомы, которая является аномальной. Первые могут вызывать аномалии в морфологии и функции тела или органов, такие как врожденная умственная отсталость, задержка развития и множественные пороки развития, а вторые — аномалии в половой дифференциации пациента с такими клиническими проявлениями, как гипогонадизм, умственная отсталость и множественные пороки развития. Клинически, у младенцев или детей, хромосомное исследование рекомендуется, если обнаружены такие аномалии, как множественные пороки развития, задержка роста, умственная отсталость и нечеткая дифференциация наружных половых органов (например, лобковый меридиан с гипоспадией, гипертрофия лобкового императора в виде пениса). У девочек-подростков с аномальными вторичными половыми признаками, отсутствием менструаций, половой дисплазией (инфантильная матка или отсутствие матки), низким ростом, локтевым отростком, щитовидной грудной клеткой и слегка недоразвитым интеллектом, небольшим количеством или отсутствием лобковых и подмышечных волос, низкой задней линией волос и т.д., следует рассмотреть наличие аномалии Х-хромосомы (синдром Тернера, кариотип 45, XO). У мужчин с аномальными вторичными половыми признаками, маленькими яичками, слабо развитыми гортанными узлами, скудными лобковыми и подмышечными волосами, тонкой кожей и тонким голосом следует рассмотреть возможность синдрома Крейтцфельдта-Якоба (47, XXY). Около 7-10% пар с нарушениями фертильности, такими как бесплодие, повторяющиеся выкидыши и пороки развития, являются носителями хромосомных аномалий. К распространенным структурным хромосомным аномалиям относятся сбалансированные транслокации, инверсии и числовые аномалии (45, XO или 47, XXY). Носители сбалансированных транслокаций и инверсий не несут генетических потерь, и у большинства из них самих нет никаких отклонений, но реорганизация хромосом во время формирования их половых клеток может привести к аномалиям в сперматозоидах или яйцеклетках, что приводит к бесплодию, выкидышам, порокам развития, мертворождениям и другим аномалиям. Анализ хромосом до брака или до зачатия может помочь выявить эти состояния.