Вопрос пациента: Заболевание: не хочу делать пункцию околоплодных вод, имеет ли это значение? Можно ли повторить синдром Дауна Описание: высокий риск 1/125. результаты скрининга положительные, не хочу делать пункцию околоплодных вод, можно ли повторить синдром Дауна? Ян Яндун, кафедра акушерства Первого филиала Цзинаньского университета, ответил: Позвольте мне рассказать вам правдивую историю. Несколько лет назад была пациентка с высоким риском серологического скрининга в середине беременности, вероятно, риск был около 1:100. Ее муж — тоже врач, а я в то время работал в Великобритании, и он попросил друга написать мне письмо с вопросом, что делать. Я ответила, что буду делать амниотическую жидкость. После этого мы не общались почти год, пока моя подруга не написала мне письмо, в котором сообщила, что родила ребенка с синдромом Дауна на полном сроке и что он умер от пневмонии через 2 месяца после рождения. Я была потрясена. Оказалось, что беременная женщина не захотела делать амниоцентез, поэтому ее возили из больницы в больницу, повторяя скрининг на болезнь Дауна, как высокого, так и низкого риска, и она предпочла в то время верить в низкий риск, так как была молода и не имела семейного анамнеза ни с одной стороны семьи. Во время второй беременности она пришла ко мне в 12 недель для проведения комбинированного скрининга на ранних сроках беременности, УЗИ + серология, который показал низкий риск, но у плода отсутствовала носовая кость. Согласно критериям Британского фонда медицины плода, мы не рекомендуем проводить инвазивную пренатальную диагностику при отсутствии носовой кости, но при низком риске. К 20 неделям беременности мне удалось провести скрининг на аномалии середины беременности, структура плода была хорошей, но длина носовой кости все еще не соответствовала показателям гипоплазии, поэтому я посоветовал ей провести амниоцентез. На этот раз она и ее муж были очень сговорчивы, и в день, когда я брал у нее околоплодные воды, супруги позже рассказали мне о своих ощущениях: в первый день перед процедурой они так нервничали, что не могли спокойно спать, и когда жена вошла в комнату для пункции, муж, который был очень встревожен снаружи, пошел в туалет, а затем приготовился сесть и ждать. Не успел он сесть, как жена уже закончила и вышла. Оба супруга подумали: почему первый ребенок так переживает из-за такого простого амниоцентеза? Через три недели пришли результаты — кариотип хромосом в норме. Теперь у них есть здоровый и прекрасный ребенок. Рассказывая эту историю, я хочу сказать две вещи. Во-первых, скрининг на синдром Дауна — это только скрининг, а не диагностика. Повторный скрининг — это только скрининг, и частота выявления серологического скрининга на синдром Дауна составляет всего около 60%, особенно в середине беременности. 2. Амниоцентез не так страшен, как его представляют, хотя многие данные говорят о том, что частота выкидышей при амниоцентезе составляет 0,5-1%, результаты последних исследований показывают, что, если не принимать во внимание тот факт, что при преждевременных родах выкидыш произойдет даже в том случае, если амниоцентез не будет проведен, частота выкидышей при амниоцентезе будет гораздо ниже этой цифры. Еще несколько лет назад в Вашей ситуации я бы настоятельно рекомендовал беременной женщине сделать пункцию для подтверждения диагноза. Однако с появлением неинвазивного генетического скрининга у нас появилась еще одна возможность, но показания к ее проведению должны быть строго контролируемыми. В Вашем случае, при высоком риске серологической диагностики синдрома Дауна в середине беременности, необходимо провести детальный скрининг аномалий в середине беременности в 20 недель, чтобы исключить структурные аномалии плода, а также тщательно оценить мягкие показатели хромосомных аномалий плода, такие как: носовая кость, утолщение кожи шейки матки, длинные кости и почечные лоханки. …… Если у плода нет ни структурных аномалий, ни нормальных мягких показателей, то у Вас есть выбор. Если у плода нет структурных аномалий и мягкие индикаторы в норме, можно выбрать неинвазивный генетический скрининг (забор крови матери), и если он пройдет (частота выявления 99%), можно с большей уверенностью продолжать беременность. Однако если у плода обнаружены проблемы со структурными или мягкими показателями, то необходима целенаправленная инвазивная пренатальная диагностика.