Высокий риск T21 означает, что при проведении скрининга на синдром Дауна предполагается высокий риск развития у плода трисомии 21. Основные методы скрининга на трисомию 21 во время беременности включают биохимический анализ на синдром Дауна и неинвазивный анализ ДНК. Когда скрининг на синдром Дауна показывает высокий риск трисомии 21, это означает, что плод находится в группе риска по синдрому Дауна и требуется дальнейшее обследование, включая неинвазивный анализ ДНК на гены и амниоцентез. Амниоцентез является золотым стандартом и может подтвердить наличие у плода синдрома Дауна путем прямого извлечения клеток зева плода для кариотипирования. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются с необычным лицом, умственной отсталостью и задержкой развития, у них могут наблюдаться различные пороки развития и низкие жизненные навыки. Поскольку синдром Дауна является хромосомным заболеванием, хорошего клинического лечения для него не существует. Беременным матерям рекомендуется регулярно проходить обследования, а после подтверждения диагноза обычно рекомендуется прервать беременность как можно скорее.