Хромосомы — это внутриклеточные объекты генетической природы, по сути и нуклеиновая дезоксирибонуклеиновая кислота, состоящая из внутриклеточных нуклеопротеинов, а также являются носителями генетического материала генов. Хромосомный тест может быть проведен как мужчинам, так и женщинам, имеющим в семейной истории генетические заболевания или бесплодие из-за хромосомных аномалий. В настоящее время хромосомные тесты перед зачатием включают в себя в основном тесты половых хромосом и аутосомные тесты. Хромосомы являются самым основным материалом в организме и могут отсутствовать, дублироваться или даже повреждаться, если на них воздействуют неблагоприятные факторы. Если эти явления имеют место, они могут повлиять на производство гамет, что приводит к бесплодию. Даже если беременность наступает, недостаток генетической информации может привести к остановке развития эмбриона, выкидышу или порокам развития, а немногие выжившие трисомные плоды рождаются с аномальным развитием. У пациентов с аутосомной трисомией часто наблюдаются аномалии в развитии мозга и конечностей, например, трисомия 21-3, при которой у пациента на хромосоме 21 на три хромосомы больше, чем в норме. Пациенты с трисомией половой хромосомы, напротив, имеют проблемы с фертильностью во взрослом возрасте. Поэтому наиболее рутинными тестами на хромосомы являются тесты на аутосомные и рецессивные хромосомы. Хромосомные тесты не только позволяют исключить бесплодие из-за хромосомных аномалий, но, что более важно, они могут выявить хромосомные аномалии у плода на ранней стадии беременности и обеспечить ручное вмешательство, что также является важным инструментом евгеники.