Гипоспадия Английское название: Hypospadias Отделение: Урология Общие препараты: Симптомы: гермафродитизм, пороки развития, наружные половые органы гермафродитизм, гипоспадия, инфекции, маскулинизация, пороки развития, анальные пороки, искривление полового члена, сверхмалый половой член, крипторхизм Эктопическое отверстие уретры на вентральной стороне называется гипоспадией. Гипоспадия может возникнуть в любом месте между промежностью и головкой полового члена. Дистальный конец наружного отверстия уретры, уретра и окружающие ткани недоразвиты, образуя фиброзные шнуры, которые тянут половой член и изгибают его вентрально. Врожденная гипоспадия встречается не у всех, но у всех гипоспадистов в той или иной степени выражена гипоспадия полового члена. 1. Этиология и патогенез Этиология Последние исследования по этиологии гипоспадии были обобщены несколькими способами. Эндокринные факторы: в некоторых случаях наблюдаются дефекты андрогенового рецептора и 5α-редуктазы. Также было обнаружено, что в хорионическом гонадотропине человека? (стимуляция хорионическим гонадотропином, ХГЧ), у пациентов с гипоспадией андрогенный ответ значительно ниже, чем у нормального контроля, что свидетельствует о нарушении гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси у пациентов с гипоспадией. Факторы окружающей среды: некоторые исследования показали более высокую частоту гипоспадии у новорожденных, которые принимали прогестерон для контрацепции на ранних сроках беременности, а некоторые исследования показали повышенный уровень эстрадиола и эстрона у пациентов с гипоспадией. Эти исследования позволяют предположить, что эстрогены оказывают антагонистическое действие на андрогены. Хромосомные аномалии: Частота хромосомных аберраций, включая аутосомные и половые хромосомные аберрации, у пациентов с гипоспадией значительно выше, чем в нормальной популяции. Генетические мутации: у пациентов с гипоспадией были обнаружены мутации в гене андрогенового рецептора, гене, определяющем пол, гене 5α-редуктазы, гене антимюллерова гормона и гене CYP21B. Патогенез Во время эмбрионального развития на развитие и слияние вентральной мочеполовой борозды полового члена влияют гипофиз и андрогены. При дефиците андрогенов нарушается слияние складок с обеих сторон мочеполовой борозды, что приводит к дефекту вентральной стенки уретры, которая открывается за нормальным уретральным отверстием на вентральной стороне полового члена, формируя гипоспадию. В зависимости от расположения отверстия уретры гипоспадию можно разделить на четыре типа: тип головки полового члена, тип пениса, тип мошонки и тип промежности. Среди них наиболее распространены пенильный тип головки и пенильный тип. 2. Эпидемиология Согласно статистике, один из каждых 300 родившихся детей мужского пола страдает гипоспадией. В США ежегодно рождается около 6 000 детей мужского пола с гипоспадией. 8% детей имеют отца с гипоспадией. Заболеваемость выше у европеоидов, чем у чернокожих. В отделении новорожденных Пекинского родильного дома в 1988 году было зарегистрировано 6 случаев из 3000 младенцев мужского пола, а Huang Wanfen и др. исследовали 6 случаев гипоспадии и 3 случая гипоспадии у 2257 младенцев мужского пола в Циндао (1981-1986 гг.) в возрасте до 6 недель. 3. Клинические проявления Гипоспадия может иметь следующие проявления: эктопическое уретральное отверстие. Уретральное отверстие может располагаться в любом месте от проксимального конца нормальной уретры до промежностной уретры. Гипоспадия означает, что пенис изогнут вентрально и не может нормально мочиться или заниматься сексом. Причинами гипоспадии являются вентральная гипоплазия полового члена и осевое укорочение тканей. При аномальном распределении крайней плоти имеется V-образный дефект на вентральной стороне головки полового члена, так как она не срастается по средней линии, стяжки крайней плоти отсутствуют, и вся крайняя плоть повернута на дорсальную сторону головки полового члена в виде скопления, напоминающего колпачок. Струя мочи разбрызгивается во время мочеиспускания. Гипоспадию можно разделить на 4 типа в зависимости от анатомического расположения уретрального отверстия: уретральное отверстие расположено вентрально от корональной борозды, часто в виде расщелины, некоторые могут быть осложнены стриктурой уретры, с длинной дорсальной крайней плотью и отсутствием крайней плоти или стриктуры на вентральной стороне. Головка полового члена обнажается, становится меньше, слегка приплюснутой и широкой, в форме шара. Половой член изогнут вентрально, но в меньшей степени и не мешает половому акту или мочеиспусканию. Пенильный тип: уретральное отверстие расположено вентрально на любой части полового члена от венечной борозды до соединения пениса с мошонкой. Уретральная пластинка на дистальном конце уретры отделена и не образует трубку, а половой член изгибается вентрально. Форма головки полового члена и крайней плоти такая же, как при гипоспадии. Мошоночный тип: уретральное отверстие расположено на средней линии мошонки, которая часто раздвоена и напоминает большие половые губы женщины. Дистальный конец уретрального отверстия образует фиброзный шнур. Пенис сильно изогнут и требует приседания для мочеиспускания. Пенис короткий и плоский, некоторые напоминают женский клитор, а некоторые яички не опускаются в разделенную мошонку или образуют пеноскротальную транспозицию. Перинеальный тип: отверстие уретры расположено в промежности, мошонка разделена и недоразвита, может сочетаться крипторхизм, половой член маленький и изогнутый, напоминает увеличенный клитор. Все гениталии развиваются как женская вульва, поэтому многие родители принимают его за самку. Мочиться необходимо в положении сидя на корточках. 4. Осложнения Крипторхизм и паховая грыжа: Наиболее распространенными осложнениями гипоспадии являются крипторхизм и паховая грыжа, частота которых составляет от 7% до 13%. Аномалии уретры: частота задней гипоспадии составляет приблизительно 1-5%, с высокой частотой комбинированных аномалий других систем, 7% комбинированных аномалий одной системы, 13% комбинированных аномалий двух систем и 37% комбинированных аномалий трех систем. Простатическая бурса: Простатическая бурса является проявлением неполной супрессии мюллеровых протоков или неполной маскулинизации мочеполового синуса во время эмбрионального развития. Частота встречаемости простатической бурсы составляет 10-15% у пациентов с задней гипоспадией. Гермафродитизм: В тяжелых случаях гипоспадии в сочетании с неоднозначными половыми признаками наружных гениталий, такими как неполное опускание яичек, микропенис, пенильно-мошоночная транспозиция и расщепление мошонки, следует отметить гермафродитизм и провести хромосомное исследование и соответствующие эндокринные функциональные тесты. К редким сопутствующим аномалиям относятся анальная атрезия и спондилолистез. Гипоспадия является аномалией наружных половых органов и легко диагностируется на основании типичной клинической картины и физического обследования. В тяжелых случаях гипоспадии могут потребоваться дополнительные урологические исследования, такие как цистоуретрография, чтобы исключить другие урологические аномалии. При сочетании гипоспадии с двусторонним крипторхизмом следует обратить внимание на наличие аномалий пола. Физический осмотр: наблюдение за телосложением пациента, физическим развитием, вторичными половыми признаками, осмотр наружных половых органов на наличие влагалища, а также пальпация поверхности и объема обоих яичек. Ультразвуковое исследование брюшной полости. Хромосомное исследование. Измерение содержания 17-кетостероидов в моче. Лапароскопия и биопсия гонады. 6. Диагностика Диагноз типа головки полового члена и пенильной гипоспадии относительно прост и может быть поставлен на основании косметических признаков. 7. Дифференциальный диагноз Пенильно-мошоночную и промежностную гипоспадию следует отличать от женского псевдогермафродитизма и истинного гермафродитизма, особенно в случаях комбинированного крипторхизма. При всех типах гипоспадии половой хроматин отрицательный, половые хромосомы XY, 17-кетостероиды в моче в норме, гонады яичковые. Женский псевдогермафродитизм: причиной является врожденный дефект определенных ферментов коры надпочечников, приводящий к нарушению синтеза и метаболизма гормонов в коре надпочечников и увеличению промежуточных метаболитов андрогенного характера, что приводит к маскулинизации наружных половых органов плода женского пола. После рождения вульва продолжает развиваться в мужском направлении, с увеличенным клитором, напоминающим пенис, уретральным отверстием, расположенным у корня увеличенного клитора и сильно напоминающим гипоспадию, и маленьким влагалищем. Основные моменты дифференциации следующие. Тщательный осмотр вульвы: помимо уретрального отверстия, имеется вагинальное отверстие; яички в пределах увеличенных больших половых губ отсутствуют. Исследование 17-кетостероидов в моче: повышенные значения. Исследование полового хроматина: положительный процент полового хроматина проверяется с помощью эпителия слизистой оболочки полости рта или эпителия слизистой оболочки влагалища, кожи или лейкоцитов, после специального окрашивания. Заболевание является женским, и процент положительных результатов должен быть выше 10%. Исследование половых хромосом: должны быть ХХ. При необходимости может быть проведена визуализация надпочечников для исключения опухолей коры надпочечников. Истинный гермафродитизм: При истинном гермафродитизме гонады имеют как семенники, так и яичники, или являются овотестисом. Поэтому наружные гениталии могут иметь вид обоих полов или типичный вид гипоспадии. Половые хромосомы могут быть положительными или отрицательными; 2/3 половых хромосом — XX, а 1/3 — XY. Если половые хромосомы положительные, а половые хромосомы — XX, гипоспадию можно исключить. Если пол определить невозможно или если окончательный диагноз — истинный гермафродитизм, в качестве основы используется биопсия гонад. 8. Лечение Принцип лечения — это первый важный аспект лечения гипоспадии. В зависимости от степени рекурвации пениса и наличия или отсутствия гипоспадии определяется метод хирургического вмешательства. Это второй по важности аспект лечения гипоспадии. Процент неудач при уретропластике высок и подразделяется на 2 категории. Существуют следующие 4 распространенные причины неудачного хирургического лечения гипоспадии Неполная коррекция гипоспадии: важная причина хирургических неудач, в основном из-за неполного хирургического удаления фиброзных шнуров уретры, неэластичной кожи, которая не была удалена, неспособности отделить наружное отверстие уретры, а также возникновения гематом и инфекций. Чтобы определить во время операции, полностью ли исправлено искривление пениса вниз, пенис можно перевязать резинкой у корня, ввести стерильный физраствор в полость кавернозного тела пениса и искусственно эрегировать, чтобы наблюдать, остается ли пенис искривленным вниз. Важно не удалять белую мембрану во время операции, так как это может привести к искривлению полового члена вниз, что трудно исправить. Образование уретрального свища: еще одна важная причина хирургической неудачи, по некоторым данным до 55%. Частота возникновения уретральной фистулы связана с хирургическим подходом, с высокой частотой I стадии операции, которая возникает из-за вновь сформированной уретры или суженного уретрального отверстия, неполного гемостаза, приводящего к образованию гематомы, чрезмерного количества гемостатических лигатур и инфицирования разреза. По этой причине лоскут, формирующий уретру, должен быть тем шире, чем дистальнее он расположен, чтобы предотвратить стриктуру уретры, а гемостаз с помощью электрокоагулятора предотвратит задержку инородных тел. Гемостаз должен быть полным, чтобы предотвратить образование гематомы. Некроз кожи и дегисценция: полный некроз сформированной уретры чаще всего наблюдается при пересадке слизистой оболочки мочевого пузыря и свободных кожных трубчатых трансплантатов. Некроз уретры также может произойти при использовании крайней плоти для уретропластики, если кровоток плохой. Другие процедуры в основном наблюдаются при частичном расслоении кожи. Частыми причинами являются инфекция, слишком тугие кожные швы и ишемический некроз краев. Слишком туго намотанные послеоперационные повязки также могут нарушить кровоток и привести к некрозу кожи. При процедуре DenisBrowne недостаточная длина дорсального разреза для уменьшения пениса также является значительной причиной дегисценции раны. Стриктура наружной уретры: после ее выявления следует немедленно провести пластическую операцию для расширения наружного отверстия. Одноэтапная операция: коррекция деформации полового члена с уретропластикой за одну операцию, в основном используется при гипоспадии полового члена. Уретропластика чаще всего выбирается для уретры. Преимущества крайней плоти в том, что кожа тонкая, эластичная, безволосая, плотно прилегает друг к другу и имеет хороший кровоток, поэтому сформированная уретра не подвергается некрозу и имеет высокий процент успеха. Преимущество этого метода в том, что он соответствует физиологии уретры, но недостаток в том, что если он не работает, вся сформированная уретра непоправимо повреждается. Независимо от того, какая ткань используется для формирования уретры, общим преимуществом поэтапной операции является то, что она выполняется за одну операцию, с меньшей болью и более коротким периодом лечения. Поэтапная операция: Поэтапная операция — это поэтапная коррекция деформации полового члена с помощью уретропластики. Существует множество хирургических методов, многие из которых развились из хирургических методов Thietsch, DenisBrowne и Cecil 3, которые до сих пор являются основными методами уретропластики. Причины хирургической неудачи и профилактика гипоспадии полового члена без гипоспадии: обычно рекомендуется не обрезать уретру, а аккуратно удалить фиброзную ткань вокруг уретры, а крайнюю плоть на задней части головки полового члена повернуть на вентральную сторону и накрыть уретру. Если половой член не удается выпрямить этим методом, уретра отсекается, половой член выпрямляется, а уретра не хватает середины и проводится уретропластика. Гипоспадия в сочетании с гипоспадией: Гипоспадия в сочетании с гипоспадией полового члена, степень дефекта периуретральной ткани в основном I степени. Поэтому обычно требуется рассечь фасцию полового члена до наружной части белой мембраны, не задев белую мембрану, полностью удалить фиброзную ткань вокруг связок за пределами белой мембраны, а также освободить уретру и удалить фиброзную ткань вокруг уретры, которая прикреплена к половому члену, чтобы можно было выпрямить уретру. Считается, что кожа вокруг фиброзных шнуров часто неэластична и ее натяжение на половом члене также влияет на выпрямление полового члена, поэтому подчеркивается, что эта кожа должна быть удалена, а дефект может быть закрыт путем переноса крайней плоти на вентральную сторону. Если пол определен как мужской, необходимо разработать комплексный план лечения, основанный на типе гипоспадии в сочетании с наличием или отсутствием женских половых путей и развитием яичек. Это следует делать поэтапно, и на каждом этапе необходимо сохранять непрерывность программы лечения. Если детский половой член плохо развит, то до операции можно провести 1-2 курса лечения хорионическим гонадотропином, а после развития полового члена можно провести операцию. Цель операции — исправить искривление полового члена вниз, чтобы отверстие уретры было восстановлено до нормального положения головки полового члена или близко к нему, что позволит ребенку мочиться стоя и иметь способность к воспроизведению потомства, как взрослый. Для тех, кто страдает инфекциями мочевыводящих путей, инфекция должна быть строго контролируема до операции. Уретропластика должна быть выполнена предварительно с отведением мочи и, в зависимости от типа гипоспадии, либо надлобковой цистостомией, либо промежностной уретростомией. Предпочтение отдается раннему лечению. Фактически, размер развивающегося полового члена годовалого ребенка аналогичен размеру полового члена 5-6-летнего ребенка, и поскольку маленькие дети слабо реагируют на хирургическое вмешательство, ранняя операция может облегчить психическое напряжение семьи и ребенка, поэтому в настоящее время предпочтительнее оперировать после достижения возраста 1 года или, по крайней мере, до начала обучения в школе или детском саду. Одним словом, хирургия гипоспадии по-прежнему имеет много осложнений и высокий процент неудач. Тщательная хирургическая техника, тщательный гемостаз и профилактика инфекции могут повысить процент успешных операций. 10. Профилактика Не существует четких методов или лекарств для профилактики гипоспадии. Научный перинатальный уход и регулярные дородовые осмотры в перинатальный период должны помочь в раннем выявлении заболевания. Правильный выбор времени и хирургической процедуры поможет пациентам восстановиться без осложнений.