ЦЕЛЬ: Анализ слияния генов, связанных с лейкемией, получил признание в качестве диагностического, прогностического и MRD-теста при лейкемии. Перестройки генов при лейкемии смешанного ряда (MLL) свидетельствуют о плохом прогнозе. В данном исследовании мы применили множественную гнездовую обратную транскрипцию-полимеразную цепную реакцию для выявления MLL-ассоциированных генов слияния у пациентов с острым миелоидным лейкозом. Сообщается о распространенности, клинических характеристиках и прогностических особенностях перестроек генов MLL у пациентов с острым миелоидным лейкозом. Ян Хуа, отделение гематологии, Пекинская больница 301, Пекин, Китай МЕТОДЫ: В данном исследовании ретроспективно проанализированы. 433 пациента с АМЛ из Главного госпиталя Народно-освободительной армии Китая с апреля 2008 года по ноябрь 2011 года были обследованы на предмет частоты 11 перестроек генов MLL у 433 пациентов с АМЛ с помощью мультиплексной вложенной ПЦР. Эти 11 перестроек генов MLL включали (MLL-PTD, MLL-AF9, MLL-ELL, MLL-AF10, MLL-AF17, MLL-AF6, MLL-ENL, MLL-AF1Q, MLL-CBP, MLL-AF1P, MLL-AFX1). Мы проанализировали прогностические характеристики пациентов с АМЛ с 68 перестройками гена MLL у 433 пациентов с АМЛ, частота положительных результатов составила 15,7%. 24 пациентам была проведена аллогенная трансплантация периферических гемопоэтических стволовых клеток (Allo-HSCT) (3 пациента потеряны для последующего наблюдения). 34 пациента получили химиотерапию, из них (6 потеряли возможность наблюдать) и 8 химиотерапию менее 4 циклов. 2 пациентам была проведена аутологичная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (Auto-HSCT) и 8 пациентов отказались от лечения. Двадцать один пациент в группе трансплантации и 20 пациентов в группе химиотерапии были сравнены на предмет различий в OS и DFS между двумя группами, а прогностические факторы были проанализированы с помощью одномерного и многофакторного методов. Результаты: 24 случая перестройки гена MLL произошли в наибольшем количестве случаев M5 (35,3%). Количество положительных случаев и частота позитивности указанных 11 генов составили 21 (4,84%), 15 (3,46%), 10 (2,31%), 8 (1,85%), 3 (0,69%), 3 (0,69%), 3 (0,69%), 3 (0,69%), 2 (0,46%) 1 (0,23%), 1 (0,23%), 1 (0,23%), 1 (0,23%) соответственно. У пациентов с положительными генами слияния MLL медиана наблюдения составила 29 месяцев. Частота полной ремиссии CR составила (35/41) 85,4%, а частота ремиссии первого курса (CR1) — (16/41) 39%. Общая частота рецидивов составила (15/41) 36,6%, при этом частота рецидивов составила 28,6% в группе трансплантации (6/21) и 40% в группе химиотерапии. OS составила (57,4±5,9 месяцев и 21,0±2,1 месяцев в группе трансплантации и группе химиотерапии, соответственно, P<0,01). Группа трансплантации имела преимущество по выживаемости по сравнению с группой химиотерапии (3-летняя OS: 76 ± 10% и 32 ± 11%, p < 0,01); в группе трансплантации dfs не было значительного превосходства по сравнению с группой химиотерапии (3-летняя dfs:="" vs.="" p="" >0,05). Однофакторный и многофакторный анализ, выбор режима лечения (трансплантация или химиотерапия) (RR = 0,216, 95% CI 0,125-0,893, p = 0,001). Количество тромбоцитов в начале заболевания (>50×109 /л или ≤50×109 /л) (RR = 0,221, 95%CI: 0,073-0,674; P=0,008). CR или нет (RR = 0,358, 95%CI: 0,131-0,981; P=0,046) был независимым прогностическим фактором для OS и Пациенты с трансплантацией, тромбоцитами >50×109 /л и CR имели лучший прогноз. Экстрамедуллярное вовлечение, с лейкоцитами >10×109/л в начале заболевания, не влияло на OS. количество тромбоцитов (>50×109 /л или ≤50×109 /л) в начале заболевания (RR = 0,154,95% CI: 0,033-0,714; P=0. 017) и наличие экстрамедуллярного вовлечения (RR = 4,447,95% CI: 1,491-13,263; P=0,007) были независимыми прогностическими факторами для DFS и Пациенты с тромбоцитопенией и экстрамедуллярным вовлечением были склонны к рецидивам. После 4 циклов химиотерапии или предтрансплантационного тестирования 22 пациентов с минимальной остаточной болезнью MRD (MRD) отрицательный и 19 пациентов с MRD положительный, OS и DFS двух групп были сравнены и MRD отрицательные пациенты были обнаружены с лучшей OS (P = 0,05). Мы обнаружили, что MRD-отрицательные пациенты имели лучшие показатели OS (P = 0,001) и DFS (P = 0,001) ВЫВОД: Применение метода мультиплексной гнездовой ПЦР для скрининга генов MLL у пациентов с АМЛ удобно, быстро, экономично и точно. У пациентов с перестройкой генов MLL в АМЛ (Allo-HSCT) может значительно продлить OS, и может быть получен лучший прогноз и долгосрочная выживаемость. Количество тромбоцитов в начале заболевания было независимым прогностическим фактором для OS и DFS, CR был независимым прогностическим фактором для OS, а экстрамедуллярное вовлечение было независимым прогностическим фактором для DFS. Прогноз у MRD-отрицательных пациентов был лучше. Пациенты с АМЛ с перестройкой гена MLL и тромбоцитопенией в начале заболевания имели плохой прогноз.