Синдром Марфана — это аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительной ткани с семейной кластеризацией.
Оно поражает соединительную ткань по всему телу, включая кости, связки, глаза, сердечно-сосудистую, легочную и нервную системы, причем наиболее распространенными местами поражения при этом заболевании являются сердечно-сосудистая система, кости и глаза, с очень высоким уровнем естественной смертности.
Это заболевание также известно как синдром паучьих пальцев (ног), поскольку из-за вовлечения костей пальцы становятся удлиненными и похожими на паучьи пальцы, или как синдром Марфана и синдром удлинения конечностей.